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Los científicos hicieron que un gen mutante implicado en un peligro cardiaco pasara a ser normal en un procedimiento que es el 'primero de su tipo'
MIÉRCOLES, 2 de agosto de 2017 (HealthDay News) -- En el primer experimento de su tipo jamás realizado, unos genetistas modificaron con éxito un embrión humano para eliminar una mutación que provoca una afección cardiaca potencialmente letal.Este es el primer estudio en demostrar que una técnica de edición genética se puede utilizar en embriones humanos para convertir genes mutantes en su versión normal, dijeron los investigadores.
El nuevo procedimiento abordó una mutación genética en embriones humanos que provoca la cardiomiopatía hipertrófica, una afección heredada en que el músculo cardiaco se engrosa de forma anómala.
La mutación se reparó con éxito en un 72 por ciento de 18 embriones que fueron creados en un laboratorio usando esperma de un donante masculino que porta la afección cardiaca hereditaria, apuntó una miembro del equipo, la Dra. Paula Amato, profesora asociada adjunta de obstetricia y ginecología en la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón (OHSU), en Portland.
El procedimiento también podría funcionar con otras enfermedades genéticas provocadas cuando una persona tiene una copia buena de un gen y otra copia mutada, señaló Amato. Éstas incluyen la fibrosis cística y los cánceres provocados por los genes BRCA mutados.
"Si resulta seguro, este método de corrección genética en embriones puede en potencia usarse para prevenir la transmisión de las enfermedades genéticas a generaciones futuras", planteó Amato.
Pero aunque el procedimiento se considera el primero de su tipo, en Estados Unidos actualmente no se permiten ensayos con humanos.
La cardiomiopatía hipertrófica hereditaria ocurre más o menos en uno de cada 500 adultos, y se transmite cuando una persona termina con una copia buena y una copia mutada de un gen llamado MYBPC3, dijeron los investigadores.
Hay un 50 por ciento de probabilidades de que los hijos con un padre con la enfermedad hereden la mutación genética de la enfermedad, según un estimado de la Clínica Mayo.
Las personas con cardiomiopatía hipertrófica tienen un riesgo más alto de insuficiencia cardiaca y muerte cardiaca repentina. La afección es la causa más común de muerte repentina en deportistas jóvenes por lo demás sanos, dijeron los investigadores en las notas de respaldo.
Para reparar el problema, el equipo de investigación "dañó" la versión mutada del gen MYBPC3 dentro de los embriones humanos, usando tecnología que permite a los científicos recordar una secuencia objetivo específica en un gen mutante.
Los científicos descubrieron que cuando esto ocurre, un proceso de reparación de ADN empleado dentro de los embriones humanos se activa para arreglar el gen dañado, usando la copia normal del gen como plantilla.
El resultado: un embrión con dos copias sanas del gen que, si se implanta en una mujer y se le permite gestar, debería resultar en un bebé libre del riesgo de la cardiomiopatía hereditaria. Además, cualquier niño descendido de ese bebé debería también estar libre del riesgo genético.
Los investigadores encontraron que cuando realizaron el procedimiento, todas las células en los embriones corregidos acabaron con dos copias normales del gen, comentó Amato.
El nuevo informe aparece en la edición del 2 de agosto de la revista Nature.
Según el investigador principal, Shoukhrat Mitalipov, "cada generación futura portaría esta reparación porque eliminamos la variante del gen que porta la enfermedad del linaje de esa familia". Mitalipov es director del centro de Células Embrionarias y Terapia Genética de la OHSU.
"Al usar esta técnica, es posible reducir la carga de esta enfermedad hereditaria en la familia, y al final en la población humana", dijo en un comunicado de prensa de la universidad.
Amato añadió que los investigadores no observaron ningún "efecto fuera de objetivo", o cambios genéticos accidentales provocados por alterar el gen MYPBC3 mutado.
Los investigadores dañaron el gen mutado usando una tecnología llamada CRISPR-Cas9. Esencialmente, el proceso usa técnicas genéticas para dirigirse a secuencias de ADN dentro del gen mutante. Entonces, esas secuencias objetivos se recortan usando la Cas9, una enzima que funciona como unas tijeras moleculares.
Hasta ahora, la CRISPR-Cas9 se ha utilizado como herramienta de laboratorio para ayudar a los científicos a comprender el impacto de una mutación en una enfermedad, dijo Donna Arnett, decana del Colegio de Salud Pública de la Universidad de Kentucky. Los investigadores la usan para introducir una mutación en genes, y entonces estudiar los efectos de la mutación.
Este nuevo proyecto de investigación es el "primer uso de su tipo" de la tecnología para intentar corregir una mutación en embriones humanos, apuntó Arnett, vocera de la Asociación Americana del Corazón (American Heart Association).
El proceso se evaluó en 18 embriones creados en el laboratorio usando esperma de un donante masculino y los óvulos donados por doce mujeres jóvenes sanas, según el estudio. Todos los embriones tenían una copia buena y una copia mutante del MYPBC3.
"Los resultados fueron alentadores", dijo Arnett. "Todavía hay que resolver muchos detalles técnicos, pero esta tecnología ofrece el potencial de curar las enfermedades monogénicas en los embriones en un futuro, llevando a bebés normales y sanos".
Usado en conjunto con un diagnóstico genético previo a la implantación, este procedimiento podría mejorar la eficiencia y el éxito de la fertilización in vitro (FIV) al requerir menos ciclos de FIV para producir un embrión genéticamente sano, sugirió Amato.
"Se minimizaría el riesgo de que una mujer se someta a estimulación ovárica, y sin duda también se reduciría el costo", dijo Amato.
Ahora, los investigadores se enfocarán en evaluar la seguridad y mejorar la eficiencia del proceso CRISPR-Cas9, quizá usando otras herramientas genéticas en combinación con el mismo, señaló Mitalipov. Tras eso, podrían avanzar a ensayos humanos, en que los embriones corregidos se implantarían con la meta de establecer un embarazo.
En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. tiene prohibido considerar ensayos clínicos relacionados con la modificación genética de la línea germinal, apuntó Amato. Además, los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. no tienen permitido usar fondos federales para promover la investigación con embriones.
Es posible que los ensayos humanos puedan ocurrir en otro país con leyes que permitan dichos procedimientos, comentó Mitalipov.
Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor
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