MINISTERIO DE SALUD
Resolución 1234/2023
RESOL-2023-1234-APN-MS
Ciudad de Buenos Aires, 15/06/2023
VISTO el Expediente N° EX-2023-40310983-APN-DD#MS, la Ley de Ministerios Nº 22.520, la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Nº 26.689, el Decreto Nº 794/2015, la Resolución Nº 1892/2020 del MINISTERIO DE SALUD y
CONSIDERANDO:
Que la Ley N° 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) a fin de mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
Que la Atrofia Muscular Espinal (AME) constituye una enfermedad neuromuscular progresiva, grave, de origen genético, no existiendo en la actualidad un tratamiento curativo para tratar la mencionada enfermedad y sólo se dispone de tratamiento sintomático para retrasar su progresión y sus efectos incapacitantes.
Que dada la prevalencia de la Atrofia Muscular Espinal (AME), puede ser catalogada dentro de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) y clasificada en cuatro grupos sobre la base de la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución: AME I; AME II; AME III (A-B) y AME IV.
Que el avance científico, la innovación tecnológica y la información disponible hacen necesario impulsar acciones y mecanismos instrumentales que favorezcan la consolidación y la mejora del acceso a las nuevas tecnologías y la calidad de la atención de la salud y faciliten la aplicación de criterios de asignación adecuada en el uso de los recursos sanitarios.
Que por Resolución N° 1453/2019 de la ex SECRETARÍA DE GOBIERNO DE SALUD se creó la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, dependiente de la entonces DIRECCIÓN NACIONAL DE MATERNIDAD, INFANCIA Y ADOLESCENCIA de la SECRETARÍA DE PROMOCIÓN DE LA SALUD, PREVENCIÓN Y CONTROL DE RIESGOS, determinándose sus funciones y pautas de cobertura.
Que por medio de la Resolución de la ex SECRETARÍA DE REGULACIÓN Y GESTIÓN SANITARIA N° 240/2019 se aprobó el Reglamento de Funcionamiento Interno de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, así como el instructivo para la presentación de casos para pacientes con diagnóstico confirmado de Atrofia Muscular Espinal, para evaluación del cumplimiento de las pautas necesarias para la cobertura de Nusinersen.
Que, a través de la Resolución N° 1860/2020 del MINISTERIO DE SALUD se dejó sin efecto lo dispuesto por las Resoluciones N° 1453/2019 y N 1886/2019 de la ex SECRETARÍA DE GOBIERNO DE SALUD y la Resolución N° 240/2019 de la entonces SECRETARÍA DE REGULACIÓN Y GESTIÓN SANITARIA, conformándose una nueva Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, estableciéndose el reglamento de su organización y funcionamiento, y las pautas para el tratamiento con Nusinersen a pacientes con Atrofia Muscular Espinal.
Que las innovaciones en las tecnologías sanitarias durante los últimos años de funcionamiento de la CONAME hacen necesaria una revisión en cuanto a su conformación y reglamento de funcionamiento.
Que la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal funcionará bajo la órbita del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes dentro de la órbita de la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO.
Que, a los efectos de su correcta implementación, dicha Comisión será presidida por el o la titular de la DIRECCIÓN NACIONAL DE ABORDAJE POR CURSO DE VIDA con carácter de Presidente e integrada por trece (13) vocales a designar por el MINISTRO DE SALUD. Todos los miembros de la Comisión desarrollarán sus funciones con carácter ad honorem.
Que la SECRETARÍA DE ACCESO A LA SALUD a través de las propuestas que formule la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO, realizará todas las gestiones necesarias tendientes a la puesta en marcha y desarrollo de la Comisión Nacional Para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, así como el dictado de la normativa reglamentaria pertinente.
Que mediante disposición N° 7291/2022 de la ADMINISTRACIÓN NACIONAL DE MEDICAMENTOS, ALIMENTOS Y TECNOLOGÍA MÉDICA (ANMAT) se autorizó la inscripción en el Registro de Especialidades Medicinales de la Administración, Alimentos y Tecnología Médica, la especialidad Nusinersen para el tratamiento de la de la Atrofia Muscular Espinal tipo I, II y III.
Que, por otro lado, mediante Disposición N°484/2021 de la ADMINISTRACIÓN NACIONAL DE MEDICAMENTOS, ALIMENTOS Y TECNOLOGÍA MÉDICA (ANMAT) se autorizó la inscripción en el Registro de Especialidades Medicinales de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica, de la especialidad medicinal ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC, de nombre comercial ZOLGENSMA correspondiente a la firma NOVARTIS ARGENTINA S.A. para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal Tipo I.
Que el avance científico, la innovación tecnológica y la información disponible hacen necesario impulsar acciones y mecanismos instrumentales que favorezcan la consolidación y la mejora del acceso a las nuevas tecnologías y la calidad de la atención de la salud y faciliten la aplicación de criterios de asignación adecuada en el uso de los recursos sanitarios.
Que en ese sentido, a través de la Resolución Nº1380/2020 del MINISTERIO DE SALUD, se creó el PROGRAMA NACIONAL DE SEGUIMIENTO DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS, que funciona bajo la órbita de la ex DIRECCIÓN DE COBERTURAS DE ALTO PRECIO, actual DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO.
Que el objetivo principal del mencionado Programa es el de velar por una adecuada y correcta utilización de las tecnologías sanitarias en medicamentos y prácticas médicas y establecer los alcances de su cobertura, evitando la inadecuada utilización de dichas prácticas en base a principios éticos, impacto en la salud, la equidad, el grado de seguridad, eficacia, efectividad y eficiencia clínica.
Que en fecha 26 de enero de 2021 a través de la Disposición Nº2/2021 de la SUBSECRETARÍA DE MEDICAMENTOS E INFORMACIÓN ESTRATÉGICA, se incorporó el nusinersen para tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal Tipo al universo de Tecnologías Sanitarias Tuteladas del PROGRAMA NACIONAL DE SEGUIMIENTO DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS.
Que por otro lado, en fecha 12 de enero de 2023 a través de la Disposición Nº2/2023 de LA SUBSECRETARIA DE MEDICAMENTOS E INFORMACIÓN ESTRATÉGICA, se incorporó el ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC (Zolgensma®) para tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal Tipo I al universo de Tecnologías Sanitarias Tuteladas del PROGRAMA NACIONAL DE SEGUIMIENTO DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS.
Que si bien ambas tecnologías cuentan con estudios clínicos que avalan su uso, la evidencia acerca de su eficacia y eficiencia se encuentran en desarrollo, lo cual requiere que se realice un estricto seguimiento y control de los efectos clínicos de estos y cualquier otra terapia innovadora que se incorpore en el futuro para el tratamiento de AME en Argentina. Siendo el mejor ámbito para evaluar y realizar el seguimiento de la respuesta al tratamiento la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal y el RUTT AME, la mejor herramienta disponible para realizar el registro.
Que los elevados precios de todos los medicamentos disponibles para el tratamiento de la enfermedad los hace medicamentos de muy alto precio lo cual impide el acceso equitativo a la terapéutica y su uso ineficiente constituye una amenaza a la sustentabilidad del sistema de salud, esto ha motivado que el ministerio de salud implemente mecanismos de adquisición especiales que requieren del seguimiento de pacientes y la decisión acerca de los beneficios obtenidos con los tratamientos.
Que a los fines de poder evaluar a los pacientes que sean ingresados en el Registro Único de Tecnologías Tuteladas - AME (RUTT-AME), se han establecido pautas de inclusión, exclusión y respuesta a la terapéutica específicas para iniciar o mantener los tratamientos destinados a pacientes con Atrofia Muscular en base a la mejor evidencia clínica disponible, es decir, en acuerdo a los criterios de inclusión y exclusión de los estudios clínicos que permitieron demostrar la eficacia y seguridad de los tratamientos, siendo estos criterios los que figuran en el anexo II y anexo III de la presente resolución y aquellos que serán seguidos por los miembros de la CONAME al momento de evaluar los casos que dicha comisión trate.
Que en este entendimiento resulta necesario armonizar la normativa ministerial vigente en la materia, para así procurar la plena operatividad de la aludida Comisión Nacional.
Que la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO propicia la presente medida en el marco de sus competencias.
Que la DIRECCION NACIONAL DE MEDICAMENTOS Y TECNOLOGIA SANITARIA, la SUBSECRETARIA DE MEDICAMENTOS E INFORMACION ESTRATEGICA y la SECRETARÍA DE ACCESO A LA SALUD, han tomado intervención y prestado conformidad a la presente medida.
Que la DIRECCIÓN GENERAL DE ASUNTOS JURÍDICOS ha tomado la intervención de su competencia.
Que la presente norma se dicta en uso de las facultades conferidas por el artículo 103 de la Constitución Nacional, la Ley de Ministerios Nº22.520 sus normas modificatorias y complementarias.
Por ello,
LA MINISTRA DE SALUD
RESUELVE:
ARTÍCULO 1°. - Derógase la Resolución N°1860/2020 del MINISTERIO DE SALUD.
ARTÍCULO 2°.- Créase La Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, la cual funcionará en la órbita del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, conforme lo establecido en el “Reglamento de Organización y Funcionamiento” y se sujetará a las “Pautas para la Cobertura de Nusinersen a Pacientes con Atrofia Muscular Espinal” y a las “Pautas para la Cobertura de Zolgensma a Pacientes con Atrofia Muscular Espinal”, que como Anexos I (IF-2023-56464510-APN-DMEYAP#MS), II (IF-2023-56472279-APN-DMEYAP#MS) y III (IF-2023-56483584-APN-DMEYAP#MS), respectivamente, forman parte integrante de la presente Resolución.
Sin perjuicio de la creación prevista en el presente artículo, todos los actos realizados por la CONAME creada por Resolución Ministerial 1860/2020 que se encuentren ingresados en el RUTT – AME y que cuentan con dictamen emitido por la Comisión mencionada, continuarán ejecutándose en las mismas condiciones en que fueron previstos.
ARTÍCULO 3°. - La Comisión creada en el artículo 2 de la presente medida será presidida por el o la titular de la DIRECCIÓN NACIONAL DE ABORDAJE POR CURSO DE VIDA, quien ejercerá dicha función con carácter ad honorem y sin perjuicio de las funciones que cumple dicho/a funcionario/a en virtud de su designación como autoridad ministerial.
ARTÍCULO 4°. - La Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal estará integrada por trece (13) vocales. Aquellos que pertenecen al ámbito de este ministerio serán designados por el o la titular de esta Cartera de Estado. Por su parte, los integrantes que no pertenezcan a esta cartera ministerial serán designados por la SECRETARIA DE ACCESO A LA SALUD a propuesta de la autoridad de la institución a la que representen. Desempeñarán sus funciones con carácter ad honorem y sin perjuicio de las funciones que cumplen conforme su situación de revista.
ARTÍCULO 5°. - A efectos de cubrir los cargos de vocales de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, según lo previsto en el artículo 4° de la presente, se designará a un representante de:
a. la DIRECCIÓN DE MEDICAMENTOS ESPECIALES Y ALTO PRECIO de este Ministerio;
b. la DIRECCIÓN DE SALUD PERINATAL Y NIÑEZ de este Ministerio;
c. el PROGRAMA NACIONAL DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS TUTELADAS de este Ministerio;
d. el PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES de este Ministerio;
e. la COMISIÓN NACIONAL DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGIAS DE SALUD;
f. el Servicio de Neurología Infantil del HOSPITAL DE PEDIATRÍA S.A.M.I.C. “PROF. DR. JUAN P. GARRAHAN”;
g. el Servicio de Kinesiología del HOSPITAL DE PEDIATRÍA S.A.M.I.C. “PROF. DR. JUAN P. GARRAHAN”;
h. el Comité de Bioética del HOSPITAL DE PEDIATRÍA S.A.M.I.C. “PROF. DR. JUAN P. GARRAHAN”;
i. el Servicio de Neurología del HOSPITAL DE PEDIATRÍA SOR MARÍA LUDOVICA DE LA PLATA;
j. un Neurólogo Infantil del Servicio de Neurología del HOSPITAL INFANTIL MUNICIPAL DE CÓRDOBA.
k. un representante de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil
l. un representante de la SUPERINTENDENCIA DE SERVICIOS DE SALUD DE LA NACION
m. un neurólogo de adultos del INSTITUTO DE INVESTIGACIONES MEDICAS DR. ALFREDO LANARI.
ARTÍCULO 6º.- En caso de renuncia, fallecimiento, ausencia del representante designado a tres (3) encuentros consecutivos sin aviso o cualquier otra causa que ocasione la vacancia permanente de alguno de los vocales de la Comisión, la SECRETARÍA DE ACCESO A LA SALUD está facultada para designar su reemplazo, de acuerdo a lo previsto en el Anexo I artículo 4 (Reglamento de organización y funcionamiento de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME).
ARTÍCULO 7°. - Facúltese a la SECRETARÍA DE ACCESO A LA SALUD para que, a propuesta de la Dirección de Medicamentos Especiales y Alto Precio, realice todas las gestiones necesarias tendientes a la puesta en marcha y desarrollo de la Comisión Nacional Para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal, así como el dictado de la normativa reglamentaria pertinente.
ARTICULO 8º.- La presente Resolución entrará en vigencia a partir de su publicación en Boletín Oficial.
ARTÍCULO 9°. - Comuníquese, publíquese, dese a la DIRECCIÓN NACIONAL DEL REGISTRO OFICIAL y archívese.
Carla Vizzotti
NOTA: El/los Anexo/s que integra/n este(a) Resolución se publican en la edición web del BORA -www.boletinoficial.gob.ar-
e. 21/06/2023 N° 45936/23 v. 21/06/2023
(Nota Infoleg: Los anexos referenciados en la presente norma han sido extraídos de la edición web de Boletín Oficial)
ANEXO I
Reglamento de organización y funcionamiento de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME)
Reglamento de organización y funcionamiento de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME)
DE LA ACTUACIÓN DE LA COMISIÓN
Artículo 1° - El presente reglamento regula el funcionamiento de la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal -en adelante la CONAME
DE LOS MIEMBROS DE LA COMISIÓN
Artículo 2°- La CONAME estará conformada por representantes de instituciones de referencia, de carácter multidisciplinario con amplia experiencia en el abordaje integral y seguimiento de pacientes con AME.
Artículo 3°- Las funciones de los miembros de la CONAME serán desempeñadas en forma honoraria. En el caso de tratarse de funcionarios públicos, los mismos actuarán sin perjuicio de las tareas habituales en sus respectivos cargos.
Artículo 4°- En caso de renuncia, fallecimiento, ausencia del representante designado a tres (3) encuentros consecutivos sin aviso o cualquier otra causa que ocasione la vacancia permanente de uno de los miembros de la Comisión, la Secretaría de Acceso a la Salud, a propuesta de la autoridad que represente el referente, podrá designar su respectivo reemplazo.
Artículo 5°- La Sede de la CONAME será el Ministerio de Salud. No obstante, la misma podrá constituirse y sesionar válidamente en otro lugar o bien podrá sesionar en forma virtual, lo que quedará a criterio de la autoridad para su convocatoria.
DE LAS ATRIBUCIONES DEL PRESIDENTE DE LA COMISIÓN
Artículo 6°- La Comisión será presidida por el/la titular de la Dirección Nacional de Cursos de Vida.
Artículo 7°- En caso de ausencia del Presidente de la Comisión, el/la titular de la Dirección de Medicamentos Especiales y Alto Precio ejercerá sus funciones en carácter de suplente durante la reunión de la Comisión.
Artículo 8°- El/la presidente de la Comisión tendrá las siguientes atribuciones:
a. Presidir las sesiones, moderar el desarrollo de los debates y suspenderlos por causas justificadas.
b. Arbitrar todos los medios posibles para, en caso de no conseguirse la mayoría simple para tomar una decisión, acercar posiciones, a efectos de lograr acuerdos. En caso de empate la votación será definida por el presidente y no serán vinculantes para el Ministro de Salud.
c. Asegurar el cumplimiento del Presente Reglamento.
d. Visar las actas y certificaciones de los acuerdos de la Comisión.
e. Decidir sesionar sin mayoría simple, en aquellos casos que se requiera resolución urgente cuando a criterio médico de la Comisión el retardo en su evaluación implique afectación al derecho de salud del solicitante.
DE LOS OBJETIVOS DE LA COMISION
Artículo 9°- Corresponde a la CONAME: • Establecer si los pacientes ingresados en el Registro Único de Tecnologías Tuteladas -AME (RUTT-AME) que solicitan cobertura para un tratamiento medicamentoso, cumplen los requisitos y condiciones para recibir y/o continuar dicho tratamiento, conforme cada uno de los anexos.
• Monitorear la adecuada implementación de la totalidad de las estrategias terapéuticas disponibles para esta condición de acuerdo a las guías de referencia a todo paciente con diagnóstico confirmado incorporado en el RUTT-AME.
• Definir en conjunto con las áreas pertinentes del Ministerio de Salud, los criterios de acreditación de capacidades prestacionales en la patología, con el que deberían contar los centros de atención y prestadores individuales dentro de redes integradas de atención.
• Contribuir con la capacitación de profesionales en el área.
• Elaborar recomendaciones sobre las Pautas de Tratamiento y Seguimiento de acuerdo a la mejor evidencia disponible.
• Sugerir modificaciones al Formulario para pacientes con AME que se carguen en el RUTT AME para incluir la totalidad de la información requerida.
DEL FUNCIONAMIENTO DE LA COMISIÓN
Artículo 10.- La CONAME se reunirá en sesiones ordinarias acordando un cronograma anual para las mismas. Podrá también ser convocado a reuniones extraordinarias cuando así lo solicite uno o más miembros fundadamente a la Presidencia y ésta así lo resuelva.
Artículo 11.- La CONAME se constituirá válidamente para sesionar con el quórum formado con la presencia de sus miembros titulares, por mayoría simple. La aprobación de las decisiones arribadas en las sesiones también requerirá la mayoría simple.
Artículo 12.- Los miembros convocados a las reuniones de la CONAME que se encuentren en desacuerdo con lo resuelto por ésta, podrán solicitar que se deje constancia de sus argumentos en el acta a realizarse en el día de la reunión.
Artículo 13.- Toda decisión de la CONAME deberá constar en el Acta de Reunión, la cual será firmada por quien ejerza la Presidencia, fechada y numerada en forma correlativa, debiéndose remitir el original al Programa de Enfermedades Poco Frecuentes para su posterior archivo en formato Gestión Documental Electrónica.
Artículo 14.- La documentación de los pacientes que se presente para ser tratada por la Comisión, ingresará a través del Registro Único De Tecnologías Tuteladas (RUTT-AME), siendo responsable de la carga el médico tratante especialista. Para ello, el profesional debe solicitar su incorporación al RUTT-AME como prescriptor, pudiendo ser auditado/acreditado por los mecanismos que la CONAME oportunamente considere apropiados.
El seguimiento de la carga de la información estará a cargo de la Secretaría Administrativa, la cual realizará la convocatoria a la CONAME para la evaluación del caso.
Cuando el caso presentado correspondiere a un paciente tratado por alguno de los miembros de la Comisión, el mismo se abstendrá al momento de la votación.
Una vez evaluado el caso presentado, la CONAME notificará de su decisión al prescriptor por medio de un dictamen que se adjunta al RUTT-AME, el que podrá ser descargado en formato pdf. Dicho dictamen, será remitido por correo electrónico al financiador a la dirección denunciada por el médico tratante.
Artículo 15.- Si a criterio de la CONAME la información presentada resultara insuficiente, se requerirá al solicitante para que efectúe las aclaraciones y/o presente la documentación adicional que sean necesarias, otorgándole al efecto un plazo de DIEZ (10) días hábiles computables desde su notificación. Con su cumplimiento, se dará curso al trámite.
Caso contrario, resultará materialmente imposible dar curso a la solicitud para evaluación de la Coname por falta de cumplimiento por parte del interesado con la información y/o documentación requerida.
DE LA SECRETARÍA ADMINISTRATIVA
Artículo 16.- Dispónese el funcionamiento de una Secretaría Administrativa como instancia de apoyo al funcionamiento de la CONAME en todo lo que ésta le requiera expresamente por acta y de conformidad con lo que se establece en el presente reglamento. La misma será ejercida por el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes. Cabe destacar que dicha asignación de tareas no implica cambio en la situación de revista ni mayor erogación presupuestaria.
Artículo 17.- Serán atribuciones de la Secretaría Administrativa:
a. Efectuar las citaciones a las reuniones según lo previsto en el presente reglamento o recordar las citaciones ya efectuadas.
b. Elaborar el Orden del Día de cada reunión, el que será remitido a la Comisión con una antelación no inferior a CINCO (5) días hábiles de cada reunión ordinaria.
c. Elaborar las actas de cada reunión, elevar, archivar y custodiar las actas.
d. Realizar toda actividad de apoyo administrativo que la Comisión le encomiende.
ANEXO II
Pautas para la inclusión en el tratamiento con Nusinersen a pacientes con Atrofia Muscular Espinal.
Pautas para la inclusión en el tratamiento con Nusinersen a pacientes con Atrofia Muscular Espinal.
1. CONDICIONES PARA EL INICIO DEL TRATAMIENTO
Para la incorporación a los programas de cobertura a criterio de este Ministerio de Salud de la Nación, sólo serán consideradas las prescripciones de nusinersen realizadas por médicos especialistas en neurología, certificados en dicha especialidad, y con desarrollo de su actividad profesional preferentemente en centros de referencia para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.
Dado que los mejores resultados sobre la patología se obtienen dentro del marco de cuidados continuos, integrados y coordinados de rehabilitación, se estima necesario que el lugar de tratamiento sea reconocido como centro de referencia y posea todos los recursos y características organizacionales necesarias para ofrecer adecuado tratamiento de soporte del paciente en este contexto. La Comisión Nacional de Atrofia Muscular Espinal (CONAME) y el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas podrán contribuir en la elaboración de los criterios para la acreditación de especialistas y centros de referencia para tratamiento.
Todas las prescripciones deberán ser ingresadas en el Registro Único de Tecnologías Tuteladas de AME. (RUTT- AME), que será puesto a disposición de los profesionales y centros seleccionados para administrar y seguir los tratamientos, con características particulares de acceso y utilización de la información, bajo supervisión y autorización por parte de la CONAME.
En función de las condiciones de incertidumbre y necesidad de generar conocimiento permanente de resultados y desenlaces relativos a este tratamiento en el proceso de la enfermedad, será imprescindible contar con toda la información solicitada sobre la evolución del estado de salud del paciente, cumplimiento con la administración del medicamento, hospitalizaciones y otras posibles complicaciones.
Las prescripciones en todos los casos deberán acompañarse de una carta de adhesión del paciente y/o de sus progenitores y/o tutores, al proceso integrado de atención propuesto por el registro, que incluirá el consentimiento informado para efectuar el tratamiento, la realización de los procedimientos de administración (punción lumbar e inyección intratecal del fármaco), la obligación de presentar documentación médica y administrativa que se requiera y la asistencia a controles, consultas y escalas de valoración de respuesta.
2. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
Los pacientes deben cumplir con todos los criterios que se enumeran a continuación para ser elegibles.
1. Criterios de diagnóstico clínico
Pacientes con estudio genético que confirme el diagnóstico y que presenten las características clínicas de acuerdo con los criterios establecidos por Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846
Tipos de AME modificado de Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
Para la incorporación a los programas de cobertura a criterio de este Ministerio de Salud de la Nación, sólo serán consideradas las prescripciones de nusinersen realizadas por médicos especialistas en neurología, certificados en dicha especialidad, y con desarrollo de su actividad profesional preferentemente en centros de referencia para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.
Dado que los mejores resultados sobre la patología se obtienen dentro del marco de cuidados continuos, integrados y coordinados de rehabilitación, se estima necesario que el lugar de tratamiento sea reconocido como centro de referencia y posea todos los recursos y características organizacionales necesarias para ofrecer adecuado tratamiento de soporte del paciente en este contexto. La Comisión Nacional de Atrofia Muscular Espinal (CONAME) y el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas podrán contribuir en la elaboración de los criterios para la acreditación de especialistas y centros de referencia para tratamiento.
Todas las prescripciones deberán ser ingresadas en el Registro Único de Tecnologías Tuteladas de AME. (RUTT- AME), que será puesto a disposición de los profesionales y centros seleccionados para administrar y seguir los tratamientos, con características particulares de acceso y utilización de la información, bajo supervisión y autorización por parte de la CONAME.
En función de las condiciones de incertidumbre y necesidad de generar conocimiento permanente de resultados y desenlaces relativos a este tratamiento en el proceso de la enfermedad, será imprescindible contar con toda la información solicitada sobre la evolución del estado de salud del paciente, cumplimiento con la administración del medicamento, hospitalizaciones y otras posibles complicaciones.
Las prescripciones en todos los casos deberán acompañarse de una carta de adhesión del paciente y/o de sus progenitores y/o tutores, al proceso integrado de atención propuesto por el registro, que incluirá el consentimiento informado para efectuar el tratamiento, la realización de los procedimientos de administración (punción lumbar e inyección intratecal del fármaco), la obligación de presentar documentación médica y administrativa que se requiera y la asistencia a controles, consultas y escalas de valoración de respuesta.
2. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
Los pacientes deben cumplir con todos los criterios que se enumeran a continuación para ser elegibles.
1. Criterios de diagnóstico clínico
Pacientes con estudio genético que confirme el diagnóstico y que presenten las características clínicas de acuerdo con los criterios establecidos por Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846
Tipos de AME modificado de Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
2.2 Criterios para el diagnóstico genético.
Requerimientos del test genético de la deleción homocigota del gen 5qSMA, mutación homocigota o compuesto heterocigota:
El diagnóstico de certeza de Atrofia Muscular Espinal asociada a mutaciones del gen SMN1 localizado en 5q12.2-q13.3 se debe establecer mediante la realización de las pruebas genéticas que determinan el status del gen SMN1 en los individuos afectados.
El análisis del ADN por amplificación selectiva (PCR) de los exones 7 y 8 del gen SMN1 mostrará la ausencia (deleción homocigota) de dicho gen y la presencia del gen SMN2.
Dicho resultado confirma el diagnóstico de AME por afectación del gen SMN1 en un 95% de los casos.
Los casos restantes pueden deberse a mutaciones puntuales en uno de los alelos y una deleción en el otro. Dicha deleción se ha observado en una amplia gama de fenotipos, desde la grave afectación congénita hasta individuos prácticamente asintomáticos.
De no encontrarse anomalías en el gen SMN1, toda evaluación ulterior debe seguir criterios establecidos por la Guía de Atención Pediátrica (GAP) 2019: Manejo de la Atrofia Muscular Espinal.
Requerimientos para el laboratorio que realice el test genético para documentación de diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal:
Para ser validados, los informes emitidos por los laboratorios deberán incluir la descripción completa de la metodología utilizada para determinar el status del gen SMN. En el caso de utilizarse 'kits diagnósticos', deberá indicarse su nombre completo, origen, fabricante, fecha de expiración de los mismos y bibliografía que acredite validez para su utilización con fines diagnósticos.
Dado que la AME es una entidad de origen genético, con herencia autosómica recesiva y riesgo de recurrencia del 25% en cada gestación, en el caso de encontrarse un test positivo, el informe debe incluir la recomendación de asesoramiento genético.
3. CRITERIOS DE INCLUSIÓN
3.1 Criterios Generales
• Documentación genética de la deleción homocigota del gen 5q SMN1, mutación homocigota o heterocigota compuesta.
• Ser capaz de cumplir todos los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, incluyendo evaluaciones motoras y visitas (definidos en la carta de adhesión y consentimiento informado). Tanto el paciente como su/s padre/s y/o tutor /es deben presentar condiciones psicosociales de apoyo adecuadas para afrontar las características del tratamiento integrado: domicilio documentado con servicios básicos (agua y luz), acceso a terapia kinésica diaria y pediatra de cabecera cercano al domicilio, entre otros.
• Ser capaz de cumplir todos los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, incluyendo evaluaciones motoras y visitas (definidos en la carta de adhesión y consentimiento informado). Tanto el paciente como su/s padre/s y/o tutor /es deben presentar condiciones psicosociales de apoyo adecuadas para afrontar las características del tratamiento integrado: domicilio documentado con servicios básicos (agua y luz), acceso a terapia kinésica diaria y pediatra de cabecera cercano al domicilio, entre otros.
3.2 Criterios específicos
3.2.1 AME I
• Edad gestacional > 35 semanas.
• Peso corporal igual o superior al 3er percentil para la edad utilizando las pautas apropiadas específicas del país
• Tener 2 copias del gen SMN2
• No cumplir criterios para recibir tratamiento con Zolgensma
• Peso corporal igual o superior al 3er percentil para la edad utilizando las pautas apropiadas específicas del país
• Tener 2 copias del gen SMN2
• No cumplir criterios para recibir tratamiento con Zolgensma
3.2.2 AME II
• Edad hasta 14 años
• Tener un puntaje > 10 en el examen con la escala HFSME (Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure) y < 54, (ya que los pacientes con puntaje mayor no requieren tratamiento)
• Tener 3-4 copias del gen SMN2
• Tener un puntaje > 10 en el examen con la escala HFSME (Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure) y < 54, (ya que los pacientes con puntaje mayor no requieren tratamiento)
• Tener 3-4 copias del gen SMN2
3.2.3 AME III
• Edad hasta 14 años
• Tener un puntaje > 10 con la escala HFSME y < 54, (ya que los pacientes con puntaje mayor no requieren tratamiento)
• Tener 3-4 copias del gen SMN2
• Tener un puntaje > 10 con la escala HFSME y < 54, (ya que los pacientes con puntaje mayor no requieren tratamiento)
• Tener 3-4 copias del gen SMN2
4. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN
4.1 Criterios Generales
No serán elegibles para la presente modalidad de cobertura al tratamiento con Nusinersen los pacientes que presenten cualquiera de los siguientes criterios:
4.1.1 Diagnóstico de AME Tipo 0
4.1.2 Diagnóstico de AME Tipo IV
4.1.3 Antecedentes de enfermedad cerebral o de la médula espinal que pueda interferir con los procedimientos de la punción lumbar o la circulación del líquido cefalorraquídeo y/o imposibilidad de realizar la administración a nivel cervical o por vía transforaminal asistida mediante diagnóstico por imágenes.
4.1.4 Participación en un ensayo clínico en curso para AME.
4.1.5 Participación en un estudio con terapia experimental para AME dentro de los 6 meses o cinco vidas medias de la droga experimental, cualquiera sea el periodo más largo anterior a la primera dosis de Nusinersen.
4.1.6 Anomalías clínicamente significativas en los parámetros de hematología (plaquetopenia o coagulograma) o química clínica (función renal, proteinuria) o electrocardiograma (ECG).
4.1.7 Haber recibido Zolgensma como tratamiento para su enfermedad
4.2 Criterios Específicos
4.2.1 AME I:
• Mayores de 6 meses de edad con necesidad de soporte ventilatorio > 16 hs. por día (durante más de 21 días consecutivos, fuera de las intercurrencias respiratorias reversibles).
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad funcional, daño neurológico severo, traqueostomía etc.) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan recibir un beneficio relevante con el tratamiento.
• Padres o tutores legales del participante no estén dispuestos a cumplir con las pautas estándar de atención (incluidas las vacunas) o brindar apoyo nutricional y respiratorio durante todo el seguimiento.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad funcional, daño neurológico severo, traqueostomía etc.) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan recibir un beneficio relevante con el tratamiento.
• Padres o tutores legales del participante no estén dispuestos a cumplir con las pautas estándar de atención (incluidas las vacunas) o brindar apoyo nutricional y respiratorio durante todo el seguimiento.
4.2.2 AME II y AME III
• Necesidad de ventilación invasiva o no invasiva> 16 hs por día (durante más de 21 días consecutivos, fuera de intercurrencias respiratorias reversibles).
• Necesidad médica de una sonda de alimentación nasogástrica, donde la mayoría de los alimentos se administran por esta ruta.
• Escoliosis severa evidente en el examen de rayos X (ángulo de Cobb > 40°) y/o fusión vertebral que impida procedimientos de punción intratecal.
• Presencia de una infección activa no tratada o tratada de manera inadecuada que requiere terapia antiviral o antimicrobiana sistémica en cualquier momento durante el tratamiento.
• Antecedentes de enfermedad cerebral o de la médula espinal, incluidos tumores o anomalías por resonancia magnética (RMN), o tomografía computarizada (TC) que puedan interferir con los procedimientos de punción lumbar o la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Presencia de una derivación implantada para el drenaje del LCR o un catéter implantado del sistema nervioso central (SNC).
• Antecedentes de meningitis bacteriana con secuelas de SNC.
• Condición médica continua que según el médico tratante del centro de referencia puedan interferir con la conducta y las evaluaciones del tratamiento. Algunos ejemplos son la discapacidad clínica (ej. emaciación o caquexia, anemia grave, enfermedad oncológica, etc.) que pueden entorpecer la evaluación de la seguridad o comprometer la capacidad del sujeto para someterse a los procedimientos del tratamiento.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad funcional, daño neurológico severo, necesidad de asistencia para todas las actividades de la vida diaria, traqueostomía etc.) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan ser estabilizadas con el tratamiento. Esto puede ser objetivado por medio de las escalas de HFME.
• Necesidad médica de una sonda de alimentación nasogástrica, donde la mayoría de los alimentos se administran por esta ruta.
• Escoliosis severa evidente en el examen de rayos X (ángulo de Cobb > 40°) y/o fusión vertebral que impida procedimientos de punción intratecal.
• Presencia de una infección activa no tratada o tratada de manera inadecuada que requiere terapia antiviral o antimicrobiana sistémica en cualquier momento durante el tratamiento.
• Antecedentes de enfermedad cerebral o de la médula espinal, incluidos tumores o anomalías por resonancia magnética (RMN), o tomografía computarizada (TC) que puedan interferir con los procedimientos de punción lumbar o la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR).
• Presencia de una derivación implantada para el drenaje del LCR o un catéter implantado del sistema nervioso central (SNC).
• Antecedentes de meningitis bacteriana con secuelas de SNC.
• Condición médica continua que según el médico tratante del centro de referencia puedan interferir con la conducta y las evaluaciones del tratamiento. Algunos ejemplos son la discapacidad clínica (ej. emaciación o caquexia, anemia grave, enfermedad oncológica, etc.) que pueden entorpecer la evaluación de la seguridad o comprometer la capacidad del sujeto para someterse a los procedimientos del tratamiento.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad funcional, daño neurológico severo, necesidad de asistencia para todas las actividades de la vida diaria, traqueostomía etc.) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan ser estabilizadas con el tratamiento. Esto puede ser objetivado por medio de las escalas de HFME.
5. PAUTAS DE SEGUIMIENTO
Dadas las condiciones particulares de respuesta al tratamiento al momento de presentarse la prescripción, en cada caso deberá adjuntarse el plan de monitoreo de efectividad antes de iniciar el tratamiento y de manera secuencial durante el mismo.
Las escalas motoras deberán ser realizadas e informadas en forma completa y detallada en los valores de sus componentes. Los profesionales a cargo de estas evaluaciones deberán acreditar su capacitación en dichas técnicas de acuerdo con los parámetros definidos por la CONAME.
5.1 AME I
Se considerará como respuesta al tratamiento 1 o más de los siguientes criterios de escala HINE:
• Aumento > 2 puntos en la categoría de hitos motores de la capacidad de patear.
• Logro de la puntuación máxima en esa categoría (tocar los dedos de los pies).
• Aumento de 1 punto en la categoría de hitos motores del control de la cabeza, rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar.
• Aumento de 1 punto entre las categorías de hito motor (con la exclusión de la comprensión voluntaria) hay más categorías en las que hay mejoría.
• Estabilización de la situación con respecto al momento del inicio del tratamiento.
• Logro de la puntuación máxima en esa categoría (tocar los dedos de los pies).
• Aumento de 1 punto en la categoría de hitos motores del control de la cabeza, rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar.
• Aumento de 1 punto entre las categorías de hito motor (con la exclusión de la comprensión voluntaria) hay más categorías en las que hay mejoría.
• Estabilización de la situación con respecto al momento del inicio del tratamiento.
Empeoramiento se define de la siguiente manera: para la categoría de habilidad para patear, disminución > 2 puntos del puntaje más bajo posible (= no patear). Para las otras categorías, el empeoramiento se define como disminución > 1 punto.
Se considerará como respuesta adicional al tratamiento 1 o más de los siguientes criterios según escala CHOP INTEND (Children Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):
• Mejoría > 4 puntos o estabilización de la situación con respecto al momento del inicio del tratamiento.
En relación con los resultados sobre la función ventilatoria, se considerará como respuesta al tratamiento para pacientes < 6 meses la disminución del requerimiento de soporte ventilatorio (de > 16 hs a < 16 hs).
5.2 AME II y AME III
Se considerará como respuesta al tratamiento una mejoría o estabilización en la medición mediante la Escala Hammersmith Funcional Motora Expandida (HFMSE, siglas del inglés Hammersmith Function Motor Scale Expanded).
Se considerará respuesta adicional al tratamiento (opcionales) a la mejoría o estabilización en 1 o más de las siguientes evaluaciones:
• Escala de Hitos Motores de la OMS (WHO MM).
• P/ PACIENTES NO DEAMBULADORES: mayores de 30 meses, escala Revised Upper Limb Module (RULM)
• P/ PACIENTES DEAMBULADORES: test de caminata de los 6 minutos: 6MWT (The six-minute walk test).
• P/ PACIENTES NO DEAMBULADORES: mayores de 30 meses, escala Revised Upper Limb Module (RULM)
• P/ PACIENTES DEAMBULADORES: test de caminata de los 6 minutos: 6MWT (The six-minute walk test).
Evaluación de calidad de vida percibida: Deberá generarse una descripción y evolución de la calidad de vida según herramientas validadas. Se sugiere la encuesta PedQL, con medición basal y mediciones secuenciales cada 6 meses.
6. CRITERIOS PARA INDICAR LA SUSPENSIÓN DE COBERTURA DE NUSINERSEN
6.1 Criterios Generales
• Trastornos de la coagulación o cualquier otra condición existente que impida la administración intratecal.
• Pobre calidad de vida por progresión de la enfermedad teniendo en cuenta la opinión del paciente, sus padres o el grupo médico tratante.
• Efectos adversos secundarios al procedimiento de administración de Nusinersen.
• Circunstancias imprevistas adicionales o empeoramiento del estado clínico, puede requerir una discusión con los padres para interrumpir el tratamiento con Nusinersen.
• Pobre calidad de vida por progresión de la enfermedad teniendo en cuenta la opinión del paciente, sus padres o el grupo médico tratante.
• Efectos adversos secundarios al procedimiento de administración de Nusinersen.
• Circunstancias imprevistas adicionales o empeoramiento del estado clínico, puede requerir una discusión con los padres para interrumpir el tratamiento con Nusinersen.
• Incumplimiento por parte del equipo tratante en el envío de la información clínica requerida para monitorear la evolución del paciente a través del Registro Único de Cobertura AME.
• Recibir tratamiento con Zolgensma
• Recibir tratamiento con Zolgensma
6.2 Criterios Específicos:
En todos los casos el tratamiento deberá evaluarse inicialmente luego de la 5a dosis (6 meses de tratamiento) y luego con reevaluaciones cada 6 meses.
• 'Falta de respuesta' o 'fracaso terapéutico' como resultado del tratamiento con nusinersen, de acuerdo con las siguientes definiciones:
6.3 AME I:
• Progresión del requerimiento de ventilación no invasiva (VNI) o invasiva >16hs.
• Falta de estabilidad clínica o de mejoría en el examen neurológico evidenciado por las escalas de Hammersmith (HINE), CHOP INTEND) o mejoría de requerimiento de VNI.
• Falta de estabilidad clínica o de mejoría en el examen neurológico evidenciado por las escalas de Hammersmith (HINE), CHOP INTEND) o mejoría de requerimiento de VNI.
6.4 AME II:
• Retroceso en las mediciones de las escalas HFMSE y/o RULM y/o el 6MWT (según el caso).
6.5 AME III:
• Retroceso en las mediciones de las escalas HFMSE y/o RULM y/o el 6MWT (según el caso).
Una vez comprobados de manera adecuada los criterios para determinar la no continuidad del tratamiento, el mismo no será reiniciado bajo las presentes pautas de cobertura.
NOTA: las definiciones de las presentes pautas de cobertura serán revisadas y ajustadas de manera periódica de acuerdo al surgimiento de nueva evidencia clínica proveniente de estudios científicos o sobre registros locales validados de seguimiento de pacientes.
ANEXO III
Pautas para la inclusión en el tratamiento con Onasemnogén Abeparvovec a pacientes con Atrofia Muscular Espinal.
Pautas para la inclusión en el tratamiento con Onasemnogén Abeparvovec a pacientes con Atrofia Muscular Espinal.
1. CONDICIONES PARA EL INICIO DEL TRATAMIENTO
Para la incorporación a los programas de cobertura a criterio de este Ministerio de Salud de la Nación, sólo serán consideradas las prescripciones de onasemnogén abeparvovec realizadas por médicos especialistas en neurología infantil, certificados en dicha especialidad, y con desarrollo de su actividad profesional preferentemente en centros de referencia en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.
Dado que los mejores resultados sobre la patología se obtienen dentro del marco de cuidados continuos, integrados y coordinados de rehabilitación, se estima necesario que el lugar de tratamiento sea reconocido como centro de referencia y posea todos los recursos y características organizacionales necesarias para ofrecer adecuado tratamiento de soporte del paciente en este contexto. La Comisión Nacional de Atrofia Muscular Espinal (CONAME) y el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas podrán contribuir en la elaboración de los criterios para la acreditación de especialistas y centros de referencia para tratamiento.
Todas las prescripciones deberán ser ingresadas en el Registro Único de Tecnologías Tuteladas de AME (RUTT- AME), que será puesto a disposición de los profesionales y centros seleccionados para administrar y seguir los tratamientos, con características particulares de acceso y utilización de la información, bajo supervisión y autorización por parte de la CONAME.
En función de las condiciones de incertidumbre y necesidad de generar conocimiento permanente de resultados y desenlaces relativos a este tratamiento en el proceso de la enfermedad, será imprescindible contar con toda la información solicitada sobre la evolución del estado de salud del paciente, efectos o reacciones adversas, intercurrencias clínicas, cumplimiento con la administración de los medicamentos previo y posterior a la infusión, hospitalizaciones y otras posibles complicaciones.
Las prescripciones en todos los casos deberán acompañarse de una carta de adhesión del paciente y/o de sus progenitores y/o tutores, al proceso integrado de atención propuesto por el registro, que incluirá el consentimiento informado para efectuar el tratamiento, la realización de los procedimientos de administración (régimen inmunomodulador previo y posterior a la infusión, internación e infusión), la obligación de presentar documentación médica y administrativa que se requiera y la asistencia a controles, consultas y escalas de valoración de respuesta.
2. CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO
Los pacientes deben cumplir con todos los criterios que se enumeran a continuación para ser elegibles.
2.1 Criterios de diagnóstico clínico.
Pacientes con estudio genético que confirme el diagnóstico y que presenten las características clínicas de acuerdo a los criterios establecidos por Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846
Tipos de AME (modificado Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846)
2.2 Criterios para el diagnóstico genético.
Requerimientos del test genético para confirmación de mutaciones bialélicas en el gen de la motoneurona de la supervivencia 1 (SMN1):
El diagnóstico de certeza de Atrofia Muscular Espinal asociada a mutaciones del gen SMN1 localizado en 5q12.2-q13.3, se debe establecer mediante la realización de las pruebas genéticas que determinan el status del gen SMN1 en los individuos afectados.
El análisis del ADN por amplificación selectiva (PCR) de los exones 7 y 8 del gen SMN1 mostrará la ausencia (deleción homocigota) de dicho gen y la presencia del gen SMN2.
Dicho resultado confirma el diagnóstico de AME por afectación del gen SMN1 en un 95% de los casos.
Los casos restantes pueden deberse a mutaciones puntuales en uno de los alelos y una deleción en el otro. Dicha deleción se ha observado en una amplia gama de fenotipos, desde la grave afectación congénita hasta individuos prácticamente asintomáticos.
De no encontrarse anomalías en el gen SMN1, toda evaluación ulterior debe seguir criterios establecidos por la Guía de Atención Pediátrica (GAP): Manejo de la Atrofia Muscular Espinal.
Requerimientos para el laboratorio que realice el test genético para documentación de diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal:
Para ser validados, los informes emitidos por los laboratorios deberán incluir la descripción completa de la metodología utilizada para determinar el status del gen SMN. En el caso de utilizarse 'kits diagnósticos', deberá indicarse su nombre
completo, origen, fabricante, fecha de expiración de los mismos y bibliografía que acredite validez para su utilización con fines diagnósticos.
Dado que la AME es una entidad de origen genético, con herencia autosómica recesiva y riesgo de recurrencia del 25% en cada gestación, en el caso de encontrarse un test positivo, el informe debe incluir la recomendación de asesoramiento genético.
3. CRITERIOS DE INCLUSIÓN
3.1 Criterios Generales
• Documentación genética de la deleción homocigota del gen 5q SMN1, mutación homocigota o heterocigota compuesta.
• Ser capaz de cumplir todos los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, incluyendo evaluaciones motoras y visitas (definidos en la carta de adhesión y consentimiento informado). Tanto el paciente como su/s padre/s y/o tutor /es deben presentar condiciones psicosociales de apoyo adecuadas para afrontar las características del tratamiento integrado: domicilio documentado con servicios básicos (agua y luz), acceso a terapia kinésica diaria y pediatra de cabecera cercano al domicilio, entre otros.
• Ser capaz de cumplir todos los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, incluyendo evaluaciones motoras y visitas (definidos en la carta de adhesión y consentimiento informado). Tanto el paciente como su/s padre/s y/o tutor /es deben presentar condiciones psicosociales de apoyo adecuadas para afrontar las características del tratamiento integrado: domicilio documentado con servicios básicos (agua y luz), acceso a terapia kinésica diaria y pediatra de cabecera cercano al domicilio, entre otros.
3.2 Criterios Específicos
3.2.1 AME 1
• Edad gestacional > 37 semanas.
• Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo I con diagnóstico genético.
• Presencia de hasta dos (2) copias del gen SMN2.
• Hasta 9 meses inclusive de edad al momento de la prescripción
• Sin soporte ventilatorio o ventilación no invasiva (VNI) hasta seis (6) horas/día en ausencia de un evento agudo reversible.
• Alimentación oral exclusiva.
• Dosaje de anticuerpos anti-AAV9 con un título menor de 1:50 utilizando un método debidamente validado.
• Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo I con diagnóstico genético.
• Presencia de hasta dos (2) copias del gen SMN2.
• Hasta 9 meses inclusive de edad al momento de la prescripción
• Sin soporte ventilatorio o ventilación no invasiva (VNI) hasta seis (6) horas/día en ausencia de un evento agudo reversible.
• Alimentación oral exclusiva.
• Dosaje de anticuerpos anti-AAV9 con un título menor de 1:50 utilizando un método debidamente validado.
4. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN
4.1 Criterios Generales
No serán elegibles para la presente modalidad de cobertura al tratamiento con onasemnogén abeparvovec los pacientes que presenten cualquiera de los siguientes criterios:
• Diagnóstico de AME Tipo 0, II, III y IV
• Estar participando en un ensayo clínico en curso para AME.
• Haber recibido otro tratamiento para AME, sea nusinersen o cualquier otro medicamento específico para la enfermedad.
• Presentar anomalías clínicamente significativas en alguno de los siguientes exámenes complementarios: (hemograma que incluya hemoglobina y plaquetas) o química clínica (función hepática, función renal) o electrocardiograma (ECG).
• Presentar infecciones activas agudas o crónicas no controladas.
• Estar participando en un ensayo clínico en curso para AME.
• Haber recibido otro tratamiento para AME, sea nusinersen o cualquier otro medicamento específico para la enfermedad.
• Presentar anomalías clínicamente significativas en alguno de los siguientes exámenes complementarios: (hemograma que incluya hemoglobina y plaquetas) o química clínica (función hepática, función renal) o electrocardiograma (ECG).
• Presentar infecciones activas agudas o crónicas no controladas.
4.2Criterios Específicos
4.2.1 AME I:
• Pacientes mayores de 9 meses de edad al momento de la prescripción.
• Pacientes con soporte ventilatorio, o con ventilación no invasiva mayor a 6 hs. por día.
• Alimentación por sonda nasogástrica (SNG) o parenteral.
• Dosaje de anticuerpos anti-AAV9 con un título mayor de 1:50 utilizando un método debidamente validado.
• Padres o tutores legales no dispuestos a cumplir con las pautas estándar de atención (vacunas, tratamiento con corticoides sistémicos, apoyo nutricional, tratamiento kinésico, etc.)
• Presencia de una infección activa no tratada o tratada de manera inadecuada que requiere terapia antiviral o antimicrobiana sistémica.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad funcional, daño neurológico severo, necesidad de asistencia para todas las actividades de la vida diaria, traqueostomía, alimentación por SNG, etc.) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan ser estabilizadas con el tratamiento. Esto puede ser objetivado por medio de las escalas de HFME
• Pacientes con soporte ventilatorio, o con ventilación no invasiva mayor a 6 hs. por día.
• Alimentación por sonda nasogástrica (SNG) o parenteral.
• Dosaje de anticuerpos anti-AAV9 con un título mayor de 1:50 utilizando un método debidamente validado.
• Padres o tutores legales no dispuestos a cumplir con las pautas estándar de atención (vacunas, tratamiento con corticoides sistémicos, apoyo nutricional, tratamiento kinésico, etc.)
• Presencia de una infección activa no tratada o tratada de manera inadecuada que requiere terapia antiviral o antimicrobiana sistémica.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (pacientes con mínima actividad funcional, daño neurológico severo, necesidad de asistencia para todas las actividades de la vida diaria, traqueostomía, alimentación por SNG, etc.) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan ser estabilizadas con el tratamiento. Esto puede ser objetivado por medio de las escalas de HFME
5. PAUTAS DE SEGUIMIENTO
Dadas las condiciones particulares del tratamiento con terapia génica, los pacientes tendrán que ser evaluados al momento de la presentación de la prescripción y durante un plazo mínimo de 6 años posterior a la administración del tratamiento con Zolgensma.
Las valoraciones de escalas motoras deberán ser realizadas e informadas en forma completa y detallada en sus componentes. Los profesionales a cargo de estas evaluaciones deberán acreditar su capacitación en dichas técnicas de acuerdo con los parámetros definidos por la CONAME.
5.1Respuesta positiva al tratamiento:
Se considerará como respuesta al tratamiento 1 o más de los siguientes criterios de la escala HINE:
• Aumento > 2 puntos en la categoría de hitos motores de la capacidad de patear.
• Logro de la puntuación máxima en esa categoría (tocar los dedos de los pies).
• Aumento de 1 punto en la categoría de hitos motores del control de la cabeza, rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar.
• Logro de la puntuación máxima en esa categoría (tocar los dedos de los pies).
• Aumento de 1 punto en la categoría de hitos motores del control de la cabeza, rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar.
Se considerará como respuesta adicional al tratamiento 1 o más de los siguientes criterios de la escala CHOP INTEND (Children Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):
• Mejoría > 4 puntos o estabilización de la situación con respecto al momento del inicio del tratamiento.
En relación con los resultados sobre la función ventilatoria, se considerará como respuesta al tratamiento para pacientes < 9 meses, la disminución del requerimiento de soporte ventilatorio.
5.1.2 Falta de respuesta al tratamiento:
En relación a los hitos motores: Empeoramiento se define de la siguiente manera:
• Pérdida de algún hito motor previamente adquirido. La pérdida deberá confirmarse con evaluaciones en dos ocasiones diferentes, separadas por un tiempo no menor a tres (3) semanas entre ellas.
En relación a la mecánica respiratoria: Empeoramiento se considera cualquiera de las siguientes situaciones (fuera de un evento agudo):
• Requerimiento de ventilación invasiva.
• Requerimiento de ventilación no invasiva en un paciente que previamente no la requería
• Requerimiento de ventilación no invasiva por más de 6 horas diarias en un paciente que previamente requería ventilación no invasiva por menos de 6 horas.
• Requerimiento de ventilación no invasiva en un paciente que previamente no la requería
• Requerimiento de ventilación no invasiva por más de 6 horas diarias en un paciente que previamente requería ventilación no invasiva por menos de 6 horas.
Variables a alcanzar por edad:
12 meses:
• Mantenimiento del estado y mecánica respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
18 meses:
• CHOP INTEND > 40.
• Mantenimiento del estado y mecánica respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Mantenimiento del estado y mecánica respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
24 meses:
• Mantenimiento del estado y mecánica respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Sentarse de manera independiente por al menos 30 segundos o rolar
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Sentarse de manera independiente por al menos 30 segundos o rolar
36-48 meses:
• Mantenimiento del estado y mecánica respiratoria basal.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Sentarse de manera independiente por 30 segundos o más y rolar.
• Mantenimiento de los hitos motores previamente adquiridos.
• Sentarse de manera independiente por 30 segundos o más y rolar.
Evaluación de calidad de vida percibida:
Deberá generarse una descripción y evolución de la calidad de vida según herramientas validadas. Se sugiere la encuesta PedQL, con medición basal y mediciones secuenciales cada 6 meses.
NOTA: las definiciones de las presentes pautas de cobertura serán revisadas y ajustadas de manera periódica de acuerdo al surgimiento de nueva evidencia clínica proveniente de estudios científicos o sobre registros locales validados de seguimiento de pacientes.
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