Enfermedades raras: Padres piden que los ensayos clínicos no solo incluyan a niños de corta edad
Fuente: www.efesalud.com
La mayoría de las familias afectadas por enfermedades raras piden a las farmacéuticas que no excluyan de los ensayos clínicos a aquellos niños más mayores y con enfermedad avanzada. El criterio general actual es seleccionar a los pequeños con patologías en fase inicial
La mayoría de las familias afectadas por enfermedades raras piden a las farmacéuticas que no excluyan de los ensayos clínicos a aquellos niños más mayores y con enfermedad avanzada. El criterio general actual es seleccionar a los pequeños con patologías en fase inicial
EFE/Angelika Warmuth
Esta es una de las peticiones que realiza Jordi
Cruz, director de la Asociación de Mucopolisacaridosis España (MPS
España), en una entrevista con EFEsalud donde repasa la participación de
los menores con enfermedades raras en los ensayos clínicos con medicamentos huérfanos.
Un tema sobre el que ha escrito un capítulo en el libro “Ética en la investigación de las enfermedades raras” (Ed. Ergon), el primer libro en español con aportación multidisciplinar de 14 especialistas y promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer) y la Fundación Genzyme.
“No pensamos en si somos conejillos de indias o no, sino en que no
tenemos ninguna otra posibilidad y el tiempo pasa rápido”, manifiesta el
director de MPS, quien además reconoce que son medicamentos probados en
animales tras muchos años de investigación y que deben ser aplicados a
humanos para comprobar su efectividad.
Jordi Cruz, padre de una joven de 18 años con síndrome de Sanfilippo, asegura que la mayoría de las familias, ante una oportunidad terapéutica, “no preguntan si vale la pena o no porque eso sería perder la oportunidad” y hace un llamamiento a los padres para que no se abandone el ensayo una vez iniciado, a no ser por causas mayores, aunque existan dificultades añadidas como trasladarse de país, que alguno de los padres tenga que dejar el trabajo o los efectos secundarios del tratamiento que pueden resolverse o minimizar.
“Los responsables del ensayo -señala Jordi Cruz- persiguen un buen resultado y se cierran a que haya unos criterios más amplios. Hay pacientes que no cumplen los criterios, pero es que hay tan pocos casos que es difícil encontrarlos”.
“Los padres consideramos que debería haber estudios donde evalúen la eficacia tanto en pacientes en fase inicial como en aquellos donde hay un deterioro y observar así la validez del fármaco en todos los casos”, añade.
Y cita como ejemplo que en los ensayos clínicos para enfermedades neurodegenerativas se incluyen niños de 4 ó 5 años “que no estén todavía muy afectados neurológicamente, mientras los niños más mayores que ya tienen daño neurológico son excluidos totalmente”.
El director de MPS subraya el hecho de que muchas asociaciones de pacientes cuenten con un registro de pacientes y familias que sirve a la industria farmacéutica a la hora de evaluar el estado de la enfermedad y ver con qué población cuentan una vez que exista un fármaco eficaz.
Para Cruz es primordial que investigadores, médicos y familias trabajen conjuntamente y exista una información clara sobre los avances.
Sin embargo, en comparación con Estados Unidos, en España y en otros países de Europa existe un cierto temor a equivocarse en la investigación. “El médico español, aunque es el mejor, tiene miedo a fallar y a informar de algo que otros hagan mejor. Los americanos arriesgan más, además de contar con más fondos y apoyos”.
“La terapia génica -manifiesta- es el futuro y ya el presente. Nos da la esperanza de corregir ese defecto genético y así casi ya no tendrán enfermedad. Hay ensayos en los que está funcionando y eso nos da garantías a las familias”.
A pesar del futuro que se vislumbra con la terapia génica y otros avances científicos, Jordi Cruz pide prudencia a los medios de comunicación con estos descubrimientos y reclama que se verifiquen las informaciones, se ofrezcan explicaciones completas y se eviten titulares llamativos que luego no se corresponden con el resto de la noticia para evitar crear “falsas esperanzas” a las familias.
Un tema sobre el que ha escrito un capítulo en el libro “Ética en la investigación de las enfermedades raras” (Ed. Ergon), el primer libro en español con aportación multidisciplinar de 14 especialistas y promovido por el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer) y la Fundación Genzyme.
“Cualquier padre daría lo que fuera para que su hijo pudiera participar en un ensayo clínico”, ante un diagnóstico de enfermedad rara o ultra rara donde no existe posibilidad terapéutica alguna y ante una degeneración progresiva, asegura el representante de MPS España.“Se produce una situación de estrés y de nerviosismo en las familias ante cualquier oportunidad de que nuestro hijo entre en un estudio que pueda frenar el curso de la enfermedad e incluso curarla”, afirma.
El director de la Asociación MPS-Lisosomales España, Jordi Cruz.
Jordi Cruz, padre de una joven de 18 años con síndrome de Sanfilippo, asegura que la mayoría de las familias, ante una oportunidad terapéutica, “no preguntan si vale la pena o no porque eso sería perder la oportunidad” y hace un llamamiento a los padres para que no se abandone el ensayo una vez iniciado, a no ser por causas mayores, aunque existan dificultades añadidas como trasladarse de país, que alguno de los padres tenga que dejar el trabajo o los efectos secundarios del tratamiento que pueden resolverse o minimizar.
Quién entra en un ensayo clínico
Los criterios fundamentales de la selección para participar en un ensayo clínico con medicamentos huérfanos pasan porque la enfermedad no esté muy avanzada, algo que ocurre en los niños de corta edad, ya que la gran mayoría de las patologías poco frecuentes se detectan en la infancia.“Los responsables del ensayo -señala Jordi Cruz- persiguen un buen resultado y se cierran a que haya unos criterios más amplios. Hay pacientes que no cumplen los criterios, pero es que hay tan pocos casos que es difícil encontrarlos”.
“Los padres consideramos que debería haber estudios donde evalúen la eficacia tanto en pacientes en fase inicial como en aquellos donde hay un deterioro y observar así la validez del fármaco en todos los casos”, añade.
Y cita como ejemplo que en los ensayos clínicos para enfermedades neurodegenerativas se incluyen niños de 4 ó 5 años “que no estén todavía muy afectados neurológicamente, mientras los niños más mayores que ya tienen daño neurológico son excluidos totalmente”.
La lucha de las familias
Jordi Cruz destaca que el avance de la investigación se debe también a la lucha de familias y asociaciones, como la que dirige, que apoyan económicamente la investigación. “Esos pacientes con la enfermedad más avanzada y los que ya han fallecido son los artífices de lo que hoy tenemos”.El director de MPS subraya el hecho de que muchas asociaciones de pacientes cuenten con un registro de pacientes y familias que sirve a la industria farmacéutica a la hora de evaluar el estado de la enfermedad y ver con qué población cuentan una vez que exista un fármaco eficaz.
Para Cruz es primordial que investigadores, médicos y familias trabajen conjuntamente y exista una información clara sobre los avances.
Sin embargo, en comparación con Estados Unidos, en España y en otros países de Europa existe un cierto temor a equivocarse en la investigación. “El médico español, aunque es el mejor, tiene miedo a fallar y a informar de algo que otros hagan mejor. Los americanos arriesgan más, además de contar con más fondos y apoyos”.
La terapia génica
La terapia génica, en muchos casos todavía en fase experimental, es una técnica que incluye la inserción de un gen normal que sustituya al gen mutado que origina la enfermedad. Una opción que se ha convertido en una esperanza para todas la enfermedades, pero en especial para las enfermedades raras, que no tienen curación y que se deben en gran parte a alteraciones genéticas.“La terapia génica -manifiesta- es el futuro y ya el presente. Nos da la esperanza de corregir ese defecto genético y así casi ya no tendrán enfermedad. Hay ensayos en los que está funcionando y eso nos da garantías a las familias”.
A pesar del futuro que se vislumbra con la terapia génica y otros avances científicos, Jordi Cruz pide prudencia a los medios de comunicación con estos descubrimientos y reclama que se verifiquen las informaciones, se ofrezcan explicaciones completas y se eviten titulares llamativos que luego no se corresponden con el resto de la noticia para evitar crear “falsas esperanzas” a las familias.
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