viernes, 27 de septiembre de 2013

EL SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Fuente:: intramed
Dres. Cavanna AE, Seri S
BMJ 2013;347:f4964
Introducción
El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por múltiples tics motores y vocales, que aparecen en la infancia y a menudo se acompañan por alteraciones de la conducta.

Este síndrome, descrito originalmente por el médico francés Georges Gilles de la Tourette en 1885, se consideró durante mucho tiempo como una entidad rara, hasta que grandes estudios epidemiológicos mostraron que el 0,3-1% de los niños en edad escolar cumplen con los criterios diagnósticos para este trastorno. Aunque se estima que unos dos tercios de los pacientes con SGT mejoran en la adultez, el síndrome afecta la calidad de vida.
¿Qué es el síndrome de Tourette y quiénes lo sufren?

La presencia crónica desde la infancia de por lo menos dos tics motores y un tic vocal es la característica principal del síndrome de Tourette. Los tics son movimientos involuntarios, repentinos, rápidos, recurrentes, no rítmicos (tics motores) y vocalizaciones (tics vocales).
El síndrome afecta a todas las razas y etnias y a sexos (cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres), y tanto en niños como en adultos, aunque la edad promedio de comienzo es a los 6 años.
Los tics motores en general anteceden a los vocales y el inicio de tics simples a menudo es anterior al de los tics complejos. Los tics simples pueden ser parpadeo, muecas faciales, encogimiento de hombros, estiramiento del cuello y contracciones abdominales.
Los tics vocales son olfatear, gruñir y carraspear. La serie de casos original de Gilles de la Tourette era de nueve pacientes, quienes también tenían tics complejos, como ecolalia (repetir lo que dicen terceros) y coprolalia (decir palabrotas como tic). La coprolalia y la copropraxia (producción involuntaria de gestos groseros) son relativamente raras (10% de los pacientes).
"Los tics son movimientos involuntarios, repentinos, rápidos, recurrentes, no rítmicos (tics motores) y vocalizaciones (tics vocales)"
Tanto los tics simples como los complejos son precedidos por una sensación de tensión interna creciente, que se alivia temporariamente por la expresión del tic. Estas sensaciones, conocidas como “impulsos premonitorios,” son patognomónicas de los tics y permiten distinguir el síndrome de Tourette de otros trastornos hipercinéticos del movimiento. Es difícil, sin embargo, que los niños pequeños puedan explicar estas sensaciones.

Los síntomas de los tics varían en frecuencia, gravedad y distribución durante el curso de la vida. En general aumentan su intensidad durante la adolescencia y después mejoran o se estabilizan. Tienden a empeorar con la ansiedad y el estrés y se alivian con tareas mentales y físicas que exigen concentración, como hacer deportes o ejecutar música. Además, los pacientes pueden suprimir voluntariamente sus tics durante períodos breves (de segundos a minutos), a expensas de tensión interna creciente y ulterior rebote en la intensidad de los tics. Esta característica es importante para el diagnóstico. Estudios recientes sobre cognición social mostraron que ciertas situaciones e interacciones sociales pueden ser importantes para regular los síntomas de los tics.

Los pacientes llegan a la consulta con tics de diversa intensidad, desde síntomas leves que a veces pasan desapercibidos, hasta ruidos fuertes y movimientos enérgicos que pueden producirles lesiones. Algunos pacientes enfrentan problemas en sus actividades cotidianas, más allá del estigma asociado con la enfermedad. El síndrome no se relaciona con discapacidad intelectual y los pacientes pueden ser personas talentosas.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico y depende de la observación y la anamnesis exhaustivas. Los siguientes son criterios diagnósticos actualizados para los trastornos de tics, entre ellos el síndrome de Tourette, publicados recientemente en el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quinta edición.
• Por lo menos dos tics motores y uno vocal (no necesariamente simultáneos)
• Presencia de tics por lo menos durante 12 meses
• Comienzo antes de los 18 años
• Los tics no son causados por los efectos fisiológicos de sustancias (ej: estimulantes) u otras enfermedades (como la enfermedad de Huntington)
Estos criterios no distinguen entre tics simples y complejos. El diagnóstico diferencial de los tics incluye las sacudidas mioclónicas, los amaneramientos y estereotipias (especialmente en el contexto de los trastornos del espectro autista), además de otros trastornos hipercinéticos de comienzo en la infancia. Análisis de laboratorio y estudios por imágenes están indicados sólo para descartar otras causas posibles de tics en pacientes con manifestaciones atípicas, tales como comienzo brusco, comienzo en la adultez o tics sostenidos.
Trastornos asociados
La mayoría de los pacientes con síndrome de Tourette también sufren síntomas conductuales, que pueden complicar considerablemente el cuadro clínico. Sólo el 10% de los pacientes no sufre ninguna enfermedad psiquiátrica asociada (síndrome de Tourette puro). Por consiguiente, el tratamiento de los pacientes con síndrome de Tourette más otros síntomas puede ser un desafío considerable incluso para los médicos más expertos. Las enfermedades asociadas más frecuentes – en el 60% de los casos- son los trastornos obsesivos-compulsivos y el trastorno con déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Los síntomas de trastorno obsesivo-compulsivo asociados con los tics se superponen sólo parcialmente con las manifestaciones clínicas de pacientes con trastorno obsesivo compulsivo primario. Los pacientes con síndrome de Tourette tienen una frecuencia significativamente mayor de preocupaciones sobre la simetría, conductas para “emparejar”, obsesión por contar objetos (aritmomanía), mientras que los pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo puro tienen mayor tasa de rituales de limpieza, lavado compulsivo y temores de contaminación. Estas diferencias probablemente obedecen a mecanismos fisiopatológicos diferentes.
"Las enfermedades asociadas más frecuentes – en el 60% de los casos- son los trastornos obsesivos-compulsivos y el trastorno con déficit de atención e hiperactividad (TDAH). "
La gran frecuencia de la asociación entre el síndrome de Tourette y el TDAH complica el diagnóstico y el tratamiento de niños y adolescentes.

Por definición, los tics implican hiperactividad y el esfuerzo constante para suprimirlos puede interferir con la capacidad de concentración en la escuela. Por ello, sólo psiquiatras de niños o adolescentes, pediatras o neuropsiquiatras experimentados deben hacer el diagnóstico de TDAH asociado, después de la evaluación clínica exhaustiva.
La decisión de priorizar el tratamiento del TDAH o los síntomas de tics no es fácil, ya que los psicoestimulantes empleados para tratar el TDAH pueden aumentar la intensidad de los tics. En los últimos años se llegó al consenso basado en la evidencia de que los pacientes con tics deben recibir psicoestimulantes si los síntomas de TADH deterioran mucho su calidad de vida. Se debe prestar atención especial a las dosis y evitar el sobretratamiento.

El síndrome de Tourette puede generar trastornos afectivos a través de varios mecanismos:

1- La depresión puede ser la reacción psicológica comprensible a un trastorno que quizás lleve a la discapacidad.

2- Las múltiples anomalías de los neurotransmisores en los sistemas corticoestriados responsables de los movimientos involuntarios también pueden ser responsables del deterioro del tono afectivo

3- Ciertos medicamentos empleados para tratar los tics (especialmente los antidopaminérgicos) pueden causar depresión.

Los tics y el síndrome de Tourette también son más frecuentes en pacientes con trastornos del espectro autista. Estudios recientes hallaron una asociación significativa entre el síndrome de Tourette y los trastornos de control de los impulsos en adultos (especialmente el trastorno explosivo intermitente). La asociación con trastornos de la personalidad, sobre todo en aquéllos con enfermedades psiquiátricas asociadas, necesita nuevas investigaciones.
Impacto del síndrome de Tourette sobre la salud
Durante la última década aumentó el interés en evaluar el impacto del síndrome de Tourette sobre la calidad de vida relacionada con la salud. Un estudio controlado demostró disminución de la calidad de vida. Los trastornos de la conducta asociados, con frecuencia comprometen el bienestar mucho más que la intensidad de los tics. Esta observación se refleja en la estructura multidimensional de la única escala de calidad de vida específica para el síndrome de Tourette, que abarca cuatro dominios: físico, psicológico, obsesivo y cognitivo.
Causas del síndrome de tourette
Se sabe poco acerca de los mecanismos cerebrales asociados con los tics, aunque la evidencia preliminar de investigaciones neuroquímicas y de neuroimágenes sugiere la disfunción de las vías dopaminérgicas dentro del circuito corticoestriado-corticofrontal.
Los pocos estudios neuropatológicos de pacientes con síndrome de Tourette proporcionaron evidencia de deficiencias en la maduración cerebral, especialmente a nivel de la migración de las neuronas que conforman el cuerpo estriado. La predisposición genética es importante para la aparición del síndrome, que es un trastorno genéticamente heterogéneo.

Datos de estudios epidemiológicos y de laboratorio llamaron la atención sobre la importancia de factores ambientales, como las infecciones y las enfermedades autoinmunitarias, así como problemas prenatales y perinatales, en al menos un subgrupo de pacientes.

Los conceptos de heterogeneidad genética y etiológica coinciden con estudios fenomenológicos recientes, que confirmaron la existencia de múltiples fenotipos dentro del espectro de la enfermedad.
Derivación al especialista
Los pacientes con presunto síndrome de Tourette se deben derivar a una clínica especializada donde se pueda disponer de aportes e intervenciones multidisciplinarias. Como estas clínicas son pocas, se los puede derivar inicialmente a un servicio local de salud mental o de pediatría para la evaluación general de su neurodesarrollo y su conducta. En adultos, la derivación sería a neurología o neuropsiquiatría. Una vez determinado el diagnóstico, un médico que conozca las complejidades de la enfermedad y su tratamiento debe evaluar a los pacientes por lo menos una vez al año.
Tratamiento
El síndrome de Tourette es un trastorno de por vida, con consecuencias de largo alcance. El paciente, sus familiares, maestros, empleadores y los otros profesionales involucrados deben recibir información pertinente, junto con apoyo y aliento.
Es importante destacar que el síndrome es compatible con buen desempeño escolar y laboral. Se debe instar a las escuelas a implementar las disposiciones apropiadas para los niños afectados. Para la elección de una carrera es necesario tener en cuenta las consecuencias prácticas de sufrir tics y síntomas conductuales.
Tratamientos conductuales
Numerosas intervenciones conductuales pueden ayudar a los pacientes a aumentar al máximo el control de los tics. La terapia de entrenamiento en el cambio de hábitos o la de exposición y prevención de respuesta parecen ser los enfoques más promisorios. El objetivo de estos métodos es que los pacientes puedan reconocer los impulsos premonitorios y modificar la respuesta ante su aparición, a fin de retrasar o incluso suprimir la expresión de los tics.
Recientemente, dos grandes estudios aleatorizados controlados en niños, adolescentes y adultos con síndrome de Tourette mostraron que la intervención conductual exhaustiva con incorporación del entrenamiento en el cambio de hábitos redujo significativamente la intensidad de los tics en alrededor de la mitad de los casos.
Las intervenciones psicológicas también pueden aumentar la conciencia de los pacientes sobre los factores ambientales que afectan la intensidad de sus tics, así como proporcionar apoyo valioso y habilidades para afrontar los síntomas conductuales asociados.
El acceso al tratamiento conductual es limitado, incluso en países desarrollados. A futuro, la telemedicina o las consultas a distancia podrían ampliar el acceso a especialistas para el diagnóstico y los servicios terapéuticos.
¿Cuándo se deben recetar medicamentos?
Los medicamentos deben ser recetados por especialistas, además de la psicoeducación y como un agregado al tratamiento conductual para pacientes con tics que se asocian a disfunción evidente.
El consenso de especialistas publicado recientemente por la European Society for the Study of Tourette Syndrome sobre las indicaciones para el tratamiento farmacológico comprende los tics que causan molestias subjetivas (como dolor o lesión), problemas sociales sostenidos (como aislamiento social o acoso [bullying]), problemas sociales y emocionales (como síntomas depresivos reactivos) o interferencia funcional (como deterioro del aprendizaje.
Medicamentos eficaces
Hay pocos estudios doble ciego, aleatorizados, controlados, sobre este tema, especialmente sobre los nuevos fármacos y las recomendaciones se basan sobre series de casos y estudios abiertos. Los primeros medicamentos eficaces para el control de los tics fueron los neurolépticos, especialmente el haloperidol y la pimozida, que aún se consideran entre los más eficaces. Sin embargo, su poca tolerabilidad, debido a efectos colaterales extrapiramidales y metabólicos, limita su empleo.

En las últimas décadas fueron reemplazados por los nuevos antidopaminérgicos – los antipsicóticos atípicos – que se toleran mejor y tienen la misma eficacia para el control de los tics. Dentro de este grupo, hay datos positivos de estudios aleatorizados controlados para la risperidona y datos promisorios de estudios abiertos para el aripiprazol, que es el de mejor tolerabilidad debido a su acción parcial como agonista de la dopamina. El aripiprazol disminuyó los tics en el 65-85% de pacientes tratados en estudios abiertos, mientras que las tasas de abandono debido a efectos adversos fueron inferiores al 25%.
Las benzamidas sustitutas (como la sulpirida) y las que producen depleción de dopamina (como la tetrabenazina) ofrecen alternativas valiosas aunque ambas, al igual que los antipsicóticos más nuevos, pueden tener efectos colaterales metabólicos graves, especialmente hiperprolactinemia y aumento de peso. Los antidopaminérgicos también pueden ser útiles como tratamiento de refuerzo en pacientes tratados con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina o con serotoninérgicos debido a trastorno obsesivo compulsivo grave asociado.

Los agonistas adrenérgicos α2 de acción central, como la clonidina y la guanfacina, se pueden considerar como tratamiento de primera línea para pacientes jóvenes, porque tienen menos efectos adversos que otras clases de fármacos y su acción antinoradrenérgica también puede ser eficaz para el TDAH asociado.
La evidencia de eficacia contra los tics es sólida y se deben controlar los efectos secundarios leves relacionados con su acción hipotensora. Se debe evitar el tratamiento prolongado de los tics con benzodiacepinas debido a la adicción y la tolerancia.
Resultados positivos de estudios abiertos y de estudios doble ciego controlados indican que otros fármacos que intensifican la actividad del ácido γ-aminobutírico (GABA), especialmente antiepilépticos como el topiramato, mostraron cierto beneficio, si bien son necesarios más estudios para confirmarlo.
Asimismo, evidencia preliminar de estudios controlados sobre las propiedades supresoras de tics del Δ9-tetrahidrocanabinol debe impulsar otras investigaciones sobre la eficacia y la tolerabilidad de los canabinoides purificados, en especial para los adultos resistentes al tratamiento.
Otros tratamientos
Las inyecciones de toxina botulínica están indicadas para el tratamiento sintomático de tics aislados (incluidos tics vocales), con resultados positivos de estudios abiertos. Por último, se podría considerar la cirugía para unos pocos pacientes con tics intensos que no responden a las intervenciones habituales.
En 1999 se publicó información sobre el primer paciente con síndrome de Tourette sometido con éxito al procedimiento neuroquirúgico funcional de estimulación cerebral profunda talámica. Desde entonces, se efectuaron más de 100 procedimientos, con diversos grados de éxito. Hay poca evidencia para poder determinar la idoneidad de un candidato y el lugar óptimo para la estimulación profunda. De todas maneras, este procedimiento todavía se considera como el último recurso y raras veces se lo recomienda.

Dres. Cavanna AE, Seri S
BMJ 2013;347:f4964
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Referencias
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