Fuente: Fundación Geiser

¿Qué es una Enfermedad Rara?
Las enfermedades raras por separado afectan a pocas personas en el mundo. Pero juntas son entre 6 mil y 8 mil y es por eso que, aunque aparecen rara vez, juntas constituyen aproximadamente el 8 % de la población Europea. Extrapolando este valor para tener una idea de nuestra situación: Argentina: 3 millones de personas, LA&C: 50 millones.
Por esto, las enfermedades raras en conjunto no lo son tanto. Y es posible encontrar a alguien que las haya sufrido en alguna generación, en cada familia. Por lo que las enfermedades raras son un tema de todos.

La mayoría de estas, son enfermedades graves que ponen en riesgo la vida, generando discapacidad o rechazo en la sociedad.

¿Qué implica la baja frecuencia?

Falta o retraso en el diagnóstico
Falta o dificultad de acceso a los tratamientos
Falta o dificultad de acceso a la información
Falta o dificultad de orientación profesional
Falta o poca experiencia en los especialistas
Soledad, incomunicación entre especialistas, investigadores y pacientes entre sí.
Impacto devastador para el paciente y su familia.
Dificultad para la inclusión educativa, laboral, social.
Falta de políticas públicas.

Quienes viven con una enfermedad rara además de sufrir el dolor propio de la enfermedad, sufren la soledad y la vulnerabilidad de la desinformación.

Definición y Estadísticas de las Enfermedades Raras
Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2.000) y por su heterogeneidad biomédica. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo.
Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades en las políticas de la sanidad pública. Se realiza muy poca investigación sobre ellas. Su poder de demanda en el mercado es tan limitado, considerando a cada enfermedad individualmente, que la industria farmacéutica y del diagnóstico no encuentran incentivos a invertir en investigación y a elaborar productos específicos para las enfermedades raras. Por lo tanto, resulta necesario encarar políticas adecuadas que equilibren los aspectos socioeconómicos para posibilitar soluciones accesibles a este sector de la población.
Si bien comparten algunas necesidades, las enfermedades raras no deben ser confundidas con las enfermedades olvidadas (neglected), que son enfermedades habituales, contagiosas, que afectan principalmente a pacientes en países pobres. Estas no representan prioridades de la sanidad pública en los países industrializados, por lo que hay escasez de investigación sobre estas enfermedades y ausencia de tratamientos. También aquí se necesita una regulación económica y enfoques alternativos en este campo, para crear incentivos que estimulen a la investigación y la elaboración de tratamientos. Las enfermedades olvidadas, por lo tanto, no son enfermedades raras, pero GEISER se ocupa de interactuar en la medida que el trabajo conjunto favorezca acciones hacia el campo de las condiciones médicas aún no satisfechas en cuanto a control y tratamiento.
Cada enfermedad rara convoca a una cantidad mínima de personas afectadas, pero si sumamos a todas las personas que padecen distintas enfermedades poco frecuentes la cantidad es realmente importante. Se calcula un total de 5000 a 8000 enfermedades raras distintas. Las estadísticas más serias que existen sobre la cantidad de afectados por ER, son las ofrecidas por la Organización Mundial de la Salud – OMS -, que plantea un porcentaje de alrededor del 8 % de la población de la Unión Europea.
Extrapolando esa cifra a la Argentina, estaríamos hablando de 3 millones de personas afectadas, equivalente a la población completa de la Provincia de Santa Fe o a todos los habitantes de la ciudad Capital de la República.
No obstante, la definición tiene un correlato económico (baja demanda) por lo que los grupos de afectados por una condición particular que no encuentran una solución a su problema pueden llegar a ser mayor que en los países centrales. Además, a diferencia de Europa, nuestro país no tiene una legislación que legitime el aborto y muy pocas parejas pueden acceder a un examen genético durante la gestación.
Estas variables que permiten o facilitan la elección de la viabilidad de un embarazo complicado, en los países donde existe alguna estadística, disminuiría la aparición de enfermedades o condiciones correspondientes a la definición de poco frecuentes y su consecuente costo socio-económico y psicológico para el grupo familiar entero. Una fuente que corrobora esto es el ECLAMC (Estudio Cooperativo Latino Americano de Malformaciones). Este programa sostenido por OPS está en coordinación, entre otros, con el programa de detección neonatal llevado a cabo en la República de Chile, desde donde se confirma que el reporte de malformaciones correspondientes a enfermedades raras es mayor en Chile que en Europa.
Características clínicas
Las enfermedades raras se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad. Las enfermedades raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Pueden heredarse o derivarse de una mutación génica de novo y afectan a entre el 3 % y el 4 % de los nacimientos por año. Otras enfermedades raras son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.).

Existe también una gran diversidad en la edad de aparición de los primeros síntomas: los síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento o durante la infancia, incluyendo la Atrofia Espinal Infantil, la Neurofibromatosis, la Osteogenesis Imperfecta, los trastornos de Acumulación Lisosomal, la Condrodisplasia y el Síndrome de Rett.
Muchas otras, como la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi o el Cáncer Tiroideo, sólo se manifiestan en la edad adulta.
También debe subrayarse que algunos trastornos relativamente habituales pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como el Autismo (en el síndrome de Rett, Síndrome de Usher de tipo II, Gigantismo Cerebral de Sotos, Fragilidad del Cromosoma X, la Enfermedad de Angelman, la Fenilcetonuria Adulta, Síndrome de Sanfilippo, etc.) o la epilepsia (Síndrome de Pena Shokeir, o la Hipocinesia Fetal, de Feigenbaum Bergeron Richardson, de Kohlschutter Tonz, de Dravet, etc.).
Rasgos comunes
En su conjunto la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas y habitualmente mortales.
Para Francia, la ocurrencia de entre un 3 y un 4 % en el nacimiento representa entre 22.950 a 30.600 nuevos neonatos cada año nacidos con una enfermedad rara (fueron 764.700 nacimientos vivos en el 2004, según cifras del Institut National d’Etudes Démographiques, INED).
En la escala de la Unión Europea, esa cifra de entre el 3 % y el 4 % de nacimientos y representa entre 141.900 y 189.200 niños nacidos con una enfermedad rara cada año, en esa comunidad, (cifras del Eurostat 2003).
La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.
Son discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.
Son muy dolorosas: el sufrimiento de los pacientes con enfermedades raras y sus familias se ve agravado por la desesperación psicológica y la falta de esperanza de tratamiento.
Son enfermedades incurables, la mayoría sin tratamiento eficaz. En algunos casos, pueden tratarse los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.
Las enfermedades raras son escasas, pero los pacientes que las sufren son numerosos. Pero, debido a la escasez de datos, resulta difícil calcular cuántas personas han sido afectadas por ellas. Faltan códigos nomencladores de la OMS y sólo se conoce de datos epidemiológicos inadecuados o inexistentes.
Las enfermedades raras afectan en gran medida a las condiciones de vida del paciente y su familia, además de sobre la sociedad, y tienen muchas consecuencias sociales:

El “laberinto” anterior al diagnóstico refiere al periodo entre la aparición de los síntomas y un diagnóstico correcto. El retraso es excesivo, lo cual resulta en tratamientos inadecuados.
Incluso con un diagnóstico, se carece de información y ayuda suficientes. Esto incluye la falta de remisión a profesionales cualificados.
La base de conocimientos científicos es escasa, lo cual produce falta de productos terapéuticos, tanto fármacos como dispositivos médicos adecuados.
Las enfermedades raras producen consecuencias sociales enormes, incluyendo la estigmatización, aislamiento de la escuela y falta de oportunidades profesionales. Los sistemas sanitarios no están adaptados para garantizar un diagnóstico temprano (falta de conocimientos científicos, tratamientos terapéuticos y dispositivos médicos) y carecemos también de buenas directrices y cuidados multidisciplinarios.
Las personas pueden vivir varios años en situación precaria, incluso después del diagnóstico.

Con frecuencia, el coste de los cuidados y los tratamientos es elevado, lo cual resulta en el empobrecimiento de las familias: La eficacia de la seguridad social no es suficiente.
Hay diferentes posibilidades de retraso en el diagnóstico, dependiendo de la enfermedad y, en ocasiones, la oportunidad de los pacientes con enfermedades raras varían incluso dentro de su propio país. Su vida depende, en gran medida, en la suerte o en la lotería.
Aun así, en primer mundo se ha avanzado mucho durante los pasados diez años. Se han realizado grandes progresos con los 270 medicamentos nuevos que la Comunidad Europea ha designado como “huérfanos” y también en la elaboración de legislación sobre fármacos huérfanos y la legislación marco sobre fármacos pediátricos; se ha creado una red de especialistas europeos, hay programas marco para el DG sobre Salud y Protección al Consumidor, especialmente el Equipo de trabajo sobre morbi-mortalidad, con representantes académicos y de Organizaciones para pacientes.
Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas constituye un concepto nuevo en salud pública que ha sido instalado gracias al trabajo que iniciaron las organizaciones de pacientes hace aproximadamente unos veinte años. Las Organizaciones pioneras comenzaron en los estados Unidos, inscribiendo por primera vez los derechos de este colectivo a través del Acta de Drogas Huérfanas en 1983. Desde ese momento los afectados fueron incluidos en los organismos de decisión como la oficina de desarrollo de productos huérfanos (OOPD) del FDA.
GEISER sigue el patrón de trabajo de estas entidades pioneras y trabaja en la prosecución de la mejora en la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara en latino América.
Conclusiones
Presumiblemente, más de 3 millones de ciudadanos Argentinos padecen de una enfermedad poco frecuente. GEISER ha sido la primera respuesta en Argentina para intentar organizar y contener la demanda de esa población.
Conocer la situación propia de nuestro país amerita mejorar el diagnóstico. El diagnostico de enfermedades raras suele ser muy costoso, para mejorar las posibilidades, la accesibilidad a los tratamientos, y una mejor calidad de vida para los ciudadanos que viven con una enfermedad rara en países con bajos recursos se necesitan estrategias, como por ejemplo:

Trabajar en programas que abarquen a la mayor cantidad de afectados por enfermedades raras. Sería imposible darle respuesta a más de las 8 mil enfermedades raras por separado.
Acuerdos y articulación con países pioneros de primer mundo, que favorezcan un intercambio que mejore nuestras posibilidades tecnológicas y de capacitación de recursos humanos.
Estructuras estatales que habiliten el trabajo de asociaciones con equipos técnicos.
Formar redes multi-sectoriales.
Fortalecer un Servicio específico de Información.
Fomentar la cooperación internacional para acercar la demanda a la oferta de inversión.

GEISER ha generado experiencia en los últimos años en todas estas temáticas