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by Daniel Mediavilla

Reino Unido avanza para legalizar los trasplantes de ADN mitocondrial, una técnica que curaría enfermedades raras que ahora no tienen tratamiento

Macacos Rehsus similares a los utilizados para probar los 'trasplantes' de ADN mitocondrial / OHSU Photos

Después de un periodo de desarrollo normal, los niños con síndrome de Melas comienzan a tener las primeras señales de enfermedad. Debilidad muscular, vómitos, fuertes dolores de cabeza y ataques que van deteriorando progresivamente el cerebro. Hasta ahora, los tratamientos para este mal solo han podido reducir, y de manera parcial, sus síntomas, pero es posible que en pocos años esto comience a cambiar. Su origen, como el de otras enfermedades raras que afectan a una de cada 6.000 personas, se encuentra en algunos defectos del ADN mitocondrial, una parte de nuestra información genética que solo transmiten las mujeres. Al tratarse de daños en las mitocondrias, unas estructuras que producen energía para la célula, estas enfermedades afectan en particular a partes del cuerpo con elevado consumo energético, como los músculos, el cerebro o el corazón. Si fuese posible sustituir la parte del material genético defectuosa por otra con la información adecuada, se lograría evitar mucho sufrimiento.
“A mí me parece una buena y bonita opción, pero por el momento tiene el problema de que no es legal”, afirma Julio Montoya, profesor de la Universidad de Zaragoza y responsable del programa de investigación en medicina mitocondrial del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Esta situación, sin embargo, puede cambiar pronto. Al menos en el Reino Unido. Allí, la semana pasada, concluyó una consulta pública lanzada por la Autoridad para la Fertilidad y la Embriología Humanas (HFEA) para comprobar el grado de apoyo que esta técnica tendría entre la ciudadanía. Ahora, con el sostén de la opinión pública, serán los diputados y ministros quienes tengan que impulsar la legislación necesaria para que su país se convierta en el primero en ofrecer este tipo de tratamientos a personas que quieran tener hijos y tengan riesgo de trasmitirles enfermedades con su ADN mitocondrial.

El padre y la madre pondrían el 99,9% del material genético y la donante el 0,1% restante

La tecnología haría que naciesen bebés con tres progenitores o, más bien, dos y pico. La madre con defectos en el ADN de sus mitocondrias pondría el núcleo de su óvulo. Con él transmitiría a través de su ADN convencional casi la mitad de la información que determina como será su hijo. Ese núcleo se insertaría en un óvulo de una mujer sana, que transmitiría al bebé solo el pequeño porcentaje de sus genes que corresponde al ADN mitocondrial (el 0,1%). Finalmente, el óvulo sería fecundado por el esperma del hombre, que aportaría así, igual que la madre, casi la mitad de la información genética al hijo.
Hace tres años, trabajando con monos, el investigador de la Universidad para las Ciencias y la Salud Shoukhrat Mitalipov logró crear con esta técnica óvulos que después fecundó y se acabaron convirtiendo en adultos sanos. En octubre del año pasado, el mismo equipo produjo embriones humanos en los que las mitocondrias no procedían de la madre, sino de una donante. Después de este avance, Mitalipov predijo que en tres años habría nacido ya el primer niño libre de enfermedades de origen mitocondrial gracias a esta técnica.

Uno de los científicos que desarrollan la tecnología cree que podría llegar a los pacientes en tres años

Montoya apunta que “teóricamente, con esta técnica se evitaría la enfermedad, aunque se corre el riesgo de que se arrastre algo de ADN mitocondrial”. En una línea similar de optimismo y cautela, el director del Centro Wellcome Trust para la Investigación Mitocondrial, Doug Turnbull, aseguró. “Entendemos que es necesaria más investigación, pero creemos que es crucial que el gobierno actúe ahora y prepare la legislación para que los pacientes con dolencias mitocondriales en el Reino Unido puedan tener acceso a este tipo de tratamientos”.
Hasta ahora, aunque los “trasplantes han funcionado en animales, nunca se han probado del todo en humanos. En su experimento, el equipo de Mitalipov solo pudo desarrollar los embriones hasta la etapa de blastocisto, una diminuta pelota de unas cien células. Investigaciones posteriores deberán descartar la posibilidad de que aparezcan anomalías en los fetos durante el desarrollo y, en el caso de los monos, comprobar que los individuos nacidos sanos gracias a un trasplante de mitocondrias tengan la capacidad para reproducirse y tener crías sanas. Además, en países como Estados Unidos, los investigadores no podrán aspirar a obtener financiación pública si en su trabajo van a destruir embriones humanos.

Apoyo del público… a medias

El apoyo del público mostrado en la encuesta realizada por la HFEA es un paso importante para poder hacer realidad un tipo de tratamientos para enfermedades que hasta ahora no tienen cura. La manipulación de embriones o la presencia de ADN de tres progenitores en un bebé pueden ser fruto de intensas polémicas. Ese enconamiento puede verse en los mismos resultados de la consulta pública sobre la materia hecha en el Reino Unido. Aunque en el estudio realizado por la HFEA, que preguntó a 1.000 personas de forma aleatoria, un 44% se mostró a favor de las técnicas y un 29% en contra, en una consulta abierta alternativa, en la que todo el mundo interesado en el asunto podía ofrecer su opinión, 502 consideraron que el procedimiento era inaceptable frente a 455 que sí lo aprobaban.

Algunos expertos opinan que los hijos fruto de estos trasplantes no deberían tener derecho a conocer a sus ‘madres mitocondriales’

A falta de resolver los problemas técnicos, los científicos implicados en este tipo de investigaciones son muy conscientes de que el lenguaje puede ser determinante para perder o ganar el favor del público. Por un lado, la HFEA recomienda que a las personas que proporcionen sus óvulos para estos tratamientos sean consideradas donantes de tejidos y que el hijo no tenga derecho a conocer la identidad de la donante. Por otro, muchos de los científicos reniegan de la frecuente mención en los medios a la creación de “hijos de tres padres”. Hace casi un año, el Comité Nuffield de Bioética afirmó que le parecía inapropiado hablar de un tercer progenitor a pesar de que el bebé tendría material genético de tres personas, porque solo el 0,1% de ese material procedería de la madre donante.
Hugh Whittal, director de ese comité, afirmaba la semana pasada que “dado que solo algunos elementos del óvulo de la donante se utilizan, entre los que no se incluye el núcleo de la célula, no creemos que sea legal o biológicamente correcto referirse a la donante mitocondrial como tercera progenitora del niño resultante”. Por ese motivo, Whittal considera que estas donantes no deberían ser tratadas como las que proporcionan sus óvulos para fertilización in vitro, que deben poder ser identificadas en el futuro por las personas nacidas a partir de su donación. El paso del debate al teatro político pondrá a prueba la capacidad de los impulsores de estas tecnologías para poner sus posibilidades frente a enfermedades terribles por delante de otros planteamientos ideológicos. El resultado servirá también para prever lo que pueda suceder cuando la técnica se trate de implantar en España.