miércoles, 12 de septiembre de 2012

INVESTIGADORES BRITÁNICOS DESCUBREN PISTAS GENÉTICAS A LA ENFERMEDAD HEPÁTICA AUTOINMUNE COMÚN

 Fuente: miradaprofesional.com
Un equipo de científicos ha utilizado una nueva tecnología para descubrir tres regiones genéticas asociadas con la cirrosis biliar primaria (CBP), una enfermedad crónica y progresiva del hígado.
El objetivo de este estudio fue investigar más a fondo las regiones del genoma se sabe que subyacen a otro enfermedades autoinmunes., para descubrir si también jugar un papel en la susceptibilidad PBC científicos utilizaron un microchip de ADN llamado Immunochip en sus pruebas: la ventaja de Immunochip sobre todo el genoma tecnologías es que se centra sólo en las regiones del genoma que se sabe están asociados con una enfermedad autoinmune, y por lo tanto se relaciona más con la variación genética dentro de estas regiones.


Immunochip por lo tanto puede ser utilizado para probar más a fondo estos genes candidatos principales para la asociación con un todo-host de inmune rasgos relacionados, y para identificar de baja frecuencia y raras variantes genéticas asociadas con la enfermedad de que es probable que se puede perder por un microarray que cubre un amplio rango de regiones genéticas. artículo publicado en la revista Nature Genetics, los investigadores describen cómo se identificaron tres regiones genéticas asociadas con PBC, aumentando el número de regiones conocidas asociadas con el trastorno a 25.

Mediante la combinación de los resultados de este estudio con los detalles de la actividad del gen a partir de una base de datos denominada ENCODE, que fueron capaces de identificar qué tipos de células son más propensos a jugar un papel en PBC. PBC afecta aproximadamente a una de cada mil mujeres mayores de 40.

La condición se caracteriza por la inflamación de los conductos biliares que bloquea el flujo de bilis, dañando las células del hígado y causando más inflamación y cicatrización. En casos graves, esto se traduce en la necesidad de un trasplante de hígado. Como actualmente no hay cura para la PBC, el tratamiento se enfoca en retrasar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de los síntomas o complicaciones que pueden ocurrir.

Los procesos biológicos que subyacen a la cirrosis biliar primaria, son poco conocidos, a pesar de la autoinmunidad, donde el cuerpo ataca a sus propias células, se sabe que juega un papel importante.

Co-autor principal del estudio, el Dr. Carl Anderson, del Wellcome Trust Sanger Institute: «Anterior pantallas genéticos han identificado 22 regiones del genoma PBC riesgo subyacente, y muchos de ellos se sabe que juegan un papel en otras enfermedades autoinmunes, como la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.

Uso de la Immunochip fuimos capaces de realizar una pantalla mucho más profundo de las regiones genómicas previamente asociados con otras enfermedades autoinmunes. Esto dio como resultado la identificación de nosotros otras tres regiones implicadas en el riesgo PBC y la identificación de señales adicionales independientes dentro de algunas de las que ya conocía. " La esperanza es que estos resultados podrían conducir al desarrollo de un nuevo enfoque terapéutico para el tratamiento de la CBP.