NUEVA FASE GENÓMICA HUMANA

FUENTE: http://www.nih.gov/

Los investigadores han publicado el mapa más detallado de la variación genética humana hasta ahora. Los científicos utilizarán este recurso para ayudar a identificar las contribuciones genéticas a las enfermedades raras y comunes.

Genéticamente, las dos personas son más del 99% por igual. Las variaciones entre las personas puede ayudar a explicar las diferencias en la susceptibilidad a enfermedades, respuesta a los fármacos o la reacción a factores ambientales. Las variaciones pueden ser tan pequeños como las diferencias individuales en el ADN de secuencia conocida como polimorfismos de nucleótido único (SNP) o sectores enteros del tamaño del genoma que se copia o se mueve a otra parte del genoma.

El proyecto HapMap ya ha ayudado a los investigadores a identificar candidatos muchas regiones genéticas asociadas con la enfermedad. Un mapa más detallado permitiría a los investigadores a identificar las regiones con mayor precisión y proporcionar un conjunto de genes y variantes en las regiones en estudio. El Proyecto 1000 Genomas es un consorcio internacional, lanzado en 2008 para estudiar la variación genética más amplia en las poblaciones de todo el mundo. Instituto Nacional del Instituto de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) es una de varias organizaciones de la financiación del esfuerzo.

Los investigadores utilizaron tres estrategias en la fase piloto del proyecto: "baja cobertura" secuenciación completa del genoma de 179 personas de cuatro poblaciones; más detallada "de alta cobertura de la" secuencia de dos tríos de madre-padre-hijo, y la secuenciación del exón de 697 personas de 7 poblaciones. Los exones son las partes del genoma con las instrucciones para producir proteínas, los bloques de construcción del cuerpo. La serie completa de los exones, el "exoma," constituye sólo una pequeña fracción del genoma humano-aproximadamente el 1%.

Resultados de la fase piloto del Proyecto 1000 Genomas apareció en Naturaleza el 28 de octubre de 2010. Los investigadores detectaron cerca de 15 millones de SNP, 1 millón de inserciones y deleciones corta, y más de 20.000 variantes estructurales. La mitad de las variaciones genéticas habían sido previamente identificados, pero la mitad eran nuevas. Los resultados muestran que la secuencia de baja cobertura adecuada puede descubrir la variación en una muestra de gran tamaño.

El nuevo mapa producido algunos hallazgos sorprendentes. En promedio, cada persona lleva entre 250 y 300 cambios genéticos que llevan un gen que dejar de trabajar. Cada persona también tiene entre 50 y 100 variaciones genéticas que han sido previamente atada a una enfermedad hereditaria. El estudio de la madre-padre-hija, permitió el cálculo de una tasa de mutación más precisa en los seres humanos. Reveló que cada persona tiene aproximadamente 60 nuevas mutaciones que no se encuentra en cualquiera de los padres.

"El 1000 Genomas estudios piloto en el proyecto han sentado una base fundamental para la creación de un mapa completo de la variación genética humana", dice consorcio co-presidente el Dr. Richard Durbin, del Instituto Wellcome Trust Sanger.

Con la finalización de la fase piloto, el Proyecto 1000 Genomas ha entrado ahora en estudios a gran escala. Los datos primarios secuencia de más de 1.000 personas ya están disponibles en el sitio web del proyecto, e investigadores de todo el mundo puede utilizar estos resultados en sus estudios. El proyecto prevé la eventual secuencia de 2.500 muestras de grupos de población importantes de todo el mundo.